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神经内科疾病的诊断思路和策略 复旦大学附属华山医院上海市静安区中心医院神经内科 复旦大学附属华山医院上海市静安区中心医院 神经内科 赵重波 2015. 10. 11 济宁 信息的采集和分析 决断 神经内科疾病诊断模式图 在不能获取病理或分子信息的 情况下，只能通过推理，寻找 合理的解释 诊断 神经内科医生是“推理”型医生 临床诊断实践是“小智慧”吗? ?普适性和个体性 ?疾病的动态演变 ?认识的局限 ?观念的混乱 ?实践中的悖论 向左走还是向右走？需要制定策略! THE SCIENCE OF SUCCESSFUL OUTCOMESsm Because The Doctor Isnt Always Right 一 CBS News Misdiagnosis Happens More Often Than It Should May 7, 2006 QUOTE Every once in a while, I think it would be healthy for the patient to ask the doctor, OK, you think disease x. Is there anything else this could possibility be?111 Dr. Mark Graber Our notes: In this article (see highlighted text): experts find a 40 percent misdiagnosis rate. Had that diagnosis known ?? been known prior to death, at a minimum, the patient probably could have been discharged alive from the hospital during that hospitalization, Whats more, despite all the advances in modern medicine, the rate of misdiagnosis hasnt essentially changed in 100 years 误诊是临床医学实践中难以克服的问题! 神经科疾病误诊原因 ?主观方面一临床决策能力 -专科知识不精，临床思路不清 ?责任心不足 ?过度依赖辅助检查 ?主观臆断 ?客观方面 ?疾病的复杂性和不确定性 ?疾病的动态变化 ?医学知识的局限性 疾病本身不是静态的 误诊是绝对的，正确诊断是相对的! 一切从临床症候入手 定位 定性BC D 定位 定性 B C D 〃一对多〃是临床医学中的常态 U U重症肌无力 外展神经炎 糖尿病单神经病 颅底占位 脑干炎症 临床去现是诊断的〃起点〃 主诉有复视 外直肌 1 查体见［眼外展不能 神经肌接头 ,———一一 外展神经卜定位 定性 外展神经核丿 等等 辅助检查只能是辅助〃 高CK血症 ； H 1 心脏病变 肌肉病变 肝脏病变 脑电图“三相波” CJD 肝性脑病 其他代谢性脑病 月并月氐体压部病变 “同像异病”在神经内科疾病中很多见 一个基因变异, 其临床表现也变化多端 LGMD1B EMD2 CMD1A LaminA/C 心肌病 早老综合征 ?周围神经病：CMT 2B1 ?脂肪萎缩症 临床的各种元素构成云山雾罩的“迷象”  疾病的临床解构和还原  用临床信息的碎片还原出疾病诊断 概率的考量贯穿其中! 诊断是多维度的 临床表现 影像学表现 —A Biomark 表现 病理表现 确定肌肉病变的四个维度 临床生化 临床 生化 电生病理 电生 病理 诊断必须循序渐进 定位假设 定性假设 体格检查 验证定位假设或修正 补充定性假设 . 病史+体格检査 临床定位诊断 临床定性诊断 决定下一步应该采取的检查，验证或修正上述的假设! 病史的意义和价值 通过病史回答的问题 患者是否有神经科疾病?如果有，病灶定位如何?病理生理过程和定性如何?主要鉴别诊断如何? 患者是否有神经科疾病? 如果有，病灶定位如何? 病理生理过程和定性如何?主要鉴别诊断如何? I定性诊断I 是 「上运动神经元病变可能 是否有大小便 四回一溫蠢蠶? 否 下运动神经元 病变可能 是否有四肢感觉异常? 周围神经病变 心 前角？肌肉? 肌接头？ 病情是否有波动? 晨轻暮重？ 是否伴有明显 肉跳和肌肉萎缩? 前角？肌肉？ ? 再经体格检查的定位诊断重复验证! 诊断的现实性和终极性 ?临床诊断（痉挛性截瘫、 ?临床诊断 （痉挛性截瘫、 小脑共济失调等） ?实验室诊断（NMO谱系、GQlb抗体综合征等） ?影像学诊断（PRES、边缘性脑炎等） ?病理诊断（血管炎、