出生缺陷与产前诊断.docx

出生缺陷与产前诊断 安徽医科大学第一附属医院妇产科张庆玲 随着感染性和营养性疾病逐渐得到控制，近年 来出生缺陷已成为我国围产儿死亡的主要原因, 占死因构成的，5-1/4,严重影响着我国出生人 口素质,出生缺陷已成为公共卫生问题.我国出 生缺陷总发生率高，疾病负担重。发达国家水平: 2-3%；我国水平：4-6%o |我国人口总数大，影响 严重。出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社 会参与? 措施类别 一级预防 二级预防 三级预防 担” 出生缺陷预防措施 预防发生，降低出生缺陷率 避免出生,降低部分出生缺陷率 避免致残，降低致残率,减轻“疾病负 全国先天畸形顺位 ?996年 弓爲■里如理..切■■聲■， g总唇裂（14.5/万） HnTD （136/万） 0多指趾 （9.2/万） E先天性脑积水（6.5/万） 爵先心（6.2/万） 园肢体短缩（5.2/万） 2002年 总唇裂（13.6/万） 多指趾（126/万） 先心（1_0.6/万） NTD （10.6/万） 先天性脑积水（7.5/万） 肢体短缩（6.5/万） 神经管缺陷(neural tube defects, NTDs) NTDs为我国最常见、最严重的畸形之一. 也是围产儿致死、致残的一个主要原因.我 国监测资料表明, NTDs约占全部畸形，/4 主要畸形有：无脑畸形、脊柱裂、脑膨出三 种.分别占45%、45%~50%、5% 遗7^学和发病机理 一般认为是多基因病，遗传度60%,本病的发 生是遗传和环境相互作用的结果,目前认为叶酸 代谢异常是NTDs发病主要机理。 危险因素包括：母孕期HCG不足，高烧，吃 发芽的土豆，缺碘?锌、维生素，病毒感染 接触农药，服用药物（如抗痉挛药物、维生素A 等）和母体代谢异常（如母体叶酸缺乏、孕妇糖 尿病等）.■ O 3. 11 ■■ 流行病学特征 性别差异：男少于女,1:2-4； 地区差异：农村发生率高于城市; 季节关系：冬春季节出生的无脑畸形多于其它季节; 文化程度：低者高于文化程度高者. 我国NTD存在明显地域差异，北方明显高于南 方，因此北方尤应重视N T D的产前诊断。 诊断和预防 诊断: 躍 超声波诊断可靠准确二 可通过测定母体血清AFP进行筛查. 羊水AchE测定可将99%以上的开放性神经缺损诊 断出来. 预防：服用叶酸可有效地预防神经管缺损的发生 遗传咨询 研究表明95%病例为初发，仅有5%为再发。生过一 胎NTDs者再发风险为5%.生过二胎有缺陷者再发风险 为 10%,三胎为 为 10%, 三胎为15-20%, 故再孕前应进行遗传咨询. 遗传咨询时注意对孕妇解释疾病发生的原因和预防 措施的重要性. 遗传咨询时注意对孕妇解释疾病发生的原因和预防 措施的重要性. 无脑畸形(anencephaly)是一种严重的神经管缺损, 无脑畸形(anencephaly) 是一种严重的神经管缺损, 无脑儿通常 为死产或产后一周内死亡,发病率国内为 0.072%,再发风险3-5%,在某一家族中, 同样畸形可能重复出现■病因尚不清楚 具有特殊的面部外貌，呈“蛙样”面容. 产前诊断 困早期宫内诊断有利提前终止妊娠。对有家族史者， 在妊娠14-20W,行超声显像检查或/和羊膜腔穿刺, 羊水和母亲血中甲胎蛋白水平明显增高。 B超检查：颅骨穹隆缺如. 超声波对无脑儿检出率可高达100%。 脊柱裂(spina bifida ) 是常见的神经系统发育畸形,这些畸 形可致肢体瘫痪、大小便失禁、脑积水、 痴呆或合并其他四肢畸形。病因尚不清楚. 临床上绝大多数发生在脊柱背侧，常发生 在腰部或腰甑部, 価 g i i we,草 3 - ■ E 「?储t持，I 分 类 ■J- I . . ■. 根据膨岀物内容不同可分为： ②脊膜脊髓膨出；，脊髓外翻, ? W ? ①脊膜膨出; 脊髓外翻为严重畸形，常伴有下肢麻痹. 大小便失禁及脑积水°到目前为止，本病 常无治疗方法,绝大部分在生后一周内死 饑. 诊 断 产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特 征。结合母血或羊水AFP测定即可诊断。生后根据 临床表现，一般诊断并不困难，同时应注意检查〔 有无合并症O MRI检查：是目前对神经系统最直观的检查, 可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况? 脑膨出 |encephalocele) 以脑膜和（或）脑组织通过颅骨裂向 外膨出为特征的先天畸形, 该畸形常位于 颅骨中线，枕部最常见，根据膨出内容物 分为：①脑膜膨出;②脑膜脑膨出。 分为：①脑膜膨出; ②脑膜脑膨出。 病 因 神经管在胚胎第4周时尾端未闭合,神 经管闭合不全因素很多很复杂,除部分原 因是家族遗传性胚浆缺陷者外,多数发育 异常与胚胎时期最初的数周内孕妇受外伤、 感染、代谢性疾病、中毒和气候因素有关. 诊断和治疗 诊断:产前