医学遗传学期末复习资料.docxVIP

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2021-03-24 发布于天津
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医学遗传学期末复习资料.docx

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一名词解释核型是指一个体细胞中的全部染色体按其大小形态特征顺序排列所构成的图象基因表达是指生命过程中储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译转变成蛋白质或酶分子形成生物体特定性状的过程转录是以为模板在聚合酶作用下合成的过程基因诊断利用重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病不规则显性是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状因此在系谱中出现隔代遗传的现象等位基因是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因错义突变是指中单个碱基置换后其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨

一、名词解释 1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。 3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成 RNA的过程。 4、基因诊断：利用 DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。 5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。 6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。 7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后