遗传性脑动脉病和缺血性脑卒中首都医科大学附属安贞医院神.pptVIP

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2020-07-01 发布于福建
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遗传性脑动脉病和缺血性脑卒中首都医科大学附属安贞医院神.ppt

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进传性脑动脉病与缺血性脑卒中首都医科大学附属安贞医院神经内科冯立群缺血性脑卒中的遗传学背景多基因遗传:发病的易感性、家族聚集性、高危因素的易感和筛査、环境因素影响 ■单基因遗传:肯定为单基因遗传的脑动脉病不多,基因突变的形式多样,表型多为系统受累遗传背景的研究是探索病因、发病机制及干预的基础单基因遗传的脑动脉病 ■有明确的基因突变发病年龄多50岁无常见的脑卒中高危因素动脉病变主要累及脑、视网膜、皮肤肾等组织病变见于小动脉,也可见于大血管单基因遗传的脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infants and leukoencephalopathy, CADASIL CADASIL 1977年, Sourander与 Walinder描述了一种家族遗传性非动脉硬化性、非淀粉样变脑血管病。患者年起病,以反复发生缺血性脑礻中,逐渐岀现多发性脑梗死及痴呆为临床特征 ■1993年, Tournier- Lasserve分析法国的2个家系, 发现19号染色体 Notch3基因突变。同年的巴黎会议上,将该病命名为“伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病”( CADASIL) ■1996年, Joutel等确定 Notch3基因突变导致系统性小动脉病变