遗传病与人类健康教学 北师大版.pptVIP

第20章生物的遗传利变异 第6节遗传病和人类健康  近年来,随着医疗技术的发展和医 药卫生条件的改善,人类传染性疾 病己得到控制,但人类的遗传性疾 病的发病率和死亡率却有逐年增高 的趋势,遗传病已成为威胁人类健 康的一个重要因素!  白化病 种皮肤及其附属物色素缺乏 的遗传病。可分全身性白化病 和局部性白化病两种,以前者 最为常见。患者皮肤呈白色, 毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡 红色或淡灰色,半透明,瞳孔 淡红,视网膜无色素、羞光, 眼球震颤,视力下降;病人对 阳光很敏感,日晒后,皮肤可 增厚并发生鳞状上皮癌。白 白化病 病的发病是由于黑色素代谢障 碍所致  苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种遗传病,属 隐性遗传,即父母携带了这种 病的基因,但可以没有症状 我国发病率约为116500。其发 病机理是进入人体的苯丙氨酸 不能被人体代谢,因而患儿尿 中排出大量的苯丙酮酸等代谢 产物,使尿有一种特殊的鼠尿 臭味,故名苯丙酮尿症.由于苯 丙氨酸代谢异常致黑色素合成 苯丙酮尿症 不足,所以患儿的毛发、皮肤 和眼虹膜色泽变浅。  唇裂 唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形,根据大量的实验 研究及流行病学调查结果表明,可能为多种因素的影响 而非单一的因素所致遗传学研究还认为唇裂属于多基因 遗传性疾病。