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PAGE PAGE 1 Macrogen 千年基因笔试问卷 一 基础知识 基因、RNA、DNA、Small RNA的含义。 基因（ 遗传因子）是遗传的物质基础，是DNA或RNA分子上具有 遗传信息的特定核苷酸序列。 核糖 核酸（缩写为RNA，即Ribonucleic Acid)，存在于 生物细胞以及部分病毒、类病毒中的 遗传信息载体。由至少几十个核糖核苷酸通过 磷酸二酯键连接而成的一类核酸，因含核糖而得名，简称RNA。 脱氧核糖核酸（英语：Deoxyribonucleic acid，缩写为DNA）又称去氧核糖核酸，是一种 分子，可组成遗传指令，以引导生物发育与生命机能运作。 小分子RNA(small RNA) 存在于真核生物细胞核和细胞质中，它们的长度为100到300个碱基(酵母中最长的约1000个碱基)。多的每个细胞中可含有105 ～106 个这种RNA分子，少的则不可直接检测到, 它们由RNA聚合酶Ⅱ或RNA聚合酶Ⅲ所合成, 其中某些象mRNA一样可被加帽。主要有两种类型的小分子RNA:一类是snRNA(small nuclear RNA),存在于细胞核中；另一类是scRNA(small cytoplasmic RNA)，存在于细胞质中。小分子RNA通常与蛋白质组成复合物, 在细胞的生命活动中起重要的作用, 某些snRNPs和剪接作用密切相关，它们分别与供体和受体剪接位点以及分支顺序相互补。scRNA参与蛋白质的合成和运输, 如SRP颗粒就是一种由一个7SRNA和蛋白质组成的核糖核蛋白体颗粒,主要功能是识别信号肽, 并将核糖体引导到内质网。 2．基因组、转录组、表达谱、外显子组、表观组的含义、测序方案以及分析方法。 基因组，Genome，一般的定义是单倍体 细胞中的全套 染色体为一个基因组，或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。 转录组（transcriptome）广义上指某一生理条件下，细胞内所有转录产物的集合，包括信使RNA、核糖体RNA、转运RNA及非编码RNA；狭义上指所有mRNA的集合。 基因表达谱(gene expression profile)：指通过构建处于某一特定状态下的细胞或组织的非偏性cDNA文库,大规模cDNA测序,收集cDNA序列片段、定性、定量分析其mRNA群体组成,从而描绘该特定细胞或组织在特定状态下的基因表达种类和丰度信息,这样编制成的数据表就称为基因表达谱 外显子(exon)是真核生物基因的一部分,包含着合成蛋白质所需要的信息。全部外显子,称为“外显子组”(Exome)。 表观遗传学是指在基因组DNA序列没有改变的情况下，基因的表达调控和性状发生了可遗传的变化，主要包括脱氧核糖核酸的甲基化和组蛋白修饰两类。以新一代高通量测序平台为基础，结合表观遗传学研究方法，可以在全基因组水平进行基因调控机制研究，即表观基因组学研究。随着测序技术的不断发展，表观基因组学将成为遗传学未来的研究热点之一。 目前的测序包括De novo基因组测序和重测序。通过对一个物种进行De novo基因组测序，不仅可以得到其物理图谱，更可以通过生物信息学技术挖掘其基因下隐藏的生物学功能，为该物种相关的生物学研究奠定基础。 先对基因组进行初步测序（Survey），对基因组的复杂程度进行评估，根据基因组的复杂程度采取不同的测序策略，对基因组进行组装，构建基因组的精细图。组装完成后，对基因组进行注释、比较基因组和进化分析，以及进一步的深度数据挖掘和科学问题研究。 HiSeq 2000、454仪器的生产厂家、技术原理、测序实验步骤、适合的项目类型。 HiSeq 2000是Illumina公司2010年推出的一款新的测序仪，它的测序原理和Genome Analyzer相同，采用稳定的可逆终止法边合成边测序技术。该技术使用4种含有末端阻断基团和不同荧光信号的碱基进行模板互补链的合成， 不仅确保了测序的高精确性和高顺序性，而且排除了由重复序列和同聚物导致的测序错误。与Genome Analyzer不同，HiSeq 2000融合了必威体育精装版的光学系统和制造工艺，该光学系统采用2个激光源对Flowcell进行扫描，并使用4台照相机对4种碱基分别进行记录，大幅度减少了 不同碱基之间的信号干扰，提高了测序系统的准确度。同时，HiSeq 2000使用了新颖的双表面成像技术，增加了Flowcell的有效面积，从而提高测序产量和降低成本。HiSeq 2000测序涉及生物学各领域，包括DNA测序、RNA测序、宏基因组测序、甲基化测序、外显子捕获测序、ChIP-Seq等。因此，HiSeq 2000能够为基因调控分析、转录组分析、SNP位点、结构变异分析和疾病分析等提供迅捷、庞大、准确的信息数据，为您的科学研究提供可信的保