GB/T 35537-2017高通量基因测序结果评价要求.pdf

ICS 07.080 A 40 £3© 中华人民共和国国家标准 GB/T 35537—2017 高通量基因测序结果评价要求 Requirements of the high-throughput gene sequencing result evaluation 2017-12-29 发布 2018-07-01 实施 发布 GB/T 35537—2017 ■1Z■ —1— 刖 百 本标准按照GB/T 1.1-2009给出的规则起草。 本标准由全国生化检测标准化技术委员会(SAC/TC 387)提出并归口。 本标准起草单位:深圳华大基因研究院、广东省标准化研究院、广东产品质量监督检验研究院、深圳 华大基因科技有限公司、中国食品药品检定研究院。 本标准主要起草人:杨焕明、徐讯、蒋慧、章文蔚、席凤、王娟、谭嘉力、谢强、杜佳婷、李倩一、李岱怡、 程磊、于竞、胡蔵、黄杰、宋祚银、张娟。 T GB/T 35537—2017 高通量基因测序结果评价要求 1范围 本标准规定了高通量基因测序结果评价要求涉及的术语和定义、高通量基因测序结果评价的评价 指标和判定依据。 本标准适用于非单分子测序的基于DNA序列研究的连接酶法测序和聚合酶法测序的结果评价。 2规范性引用文件 下列文件对于本文件的应用是必不可少的 。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文 件 。凡是不注日期的引用文件，其必威体育精装版版本（包括所有的修改单）适用于本文件。 GB/T 30989高通量基因测序技术规程 3术语和定义及缩略语 3.1术语和定义 GB/T 30989界定的以及下列术语和定义适用于本文件。 3.1.1 高通量基因测序结果 high-throughput gene sequencing result 测序仪器所产生的数据结果，又称为测序结果。 3.1.2 测序平均长度 average read length of sequencing 测序仪器单次测序能达到的平均读长。 注 ：通常以碱基数表示。 3.1.3 测序通量 sequencing throughput 测序仪器单次测序可获得的序列数量。 注 ：通常以序列数 （Reads）表示。 3.1.4 碱基测序准确率 sequencing accuracy 对已知序列的参考品进行测序，经过碱基识别后比对到已知序列上，统计比对正确的碱基数占测序 获得的总碱基数比例。 3.1.5 聚合酶法测序 sequencing by synthesis 基于碱基互补原理,在聚合酶参与下的基因测序方法。 3.1.6 连接酶法测序 sequencing by ligation 基于碱基互补原理,在连接酶参与下的基因测序方法。 1 GB/T 35537—2017 3.2缩略语 下列缩略语适用于本文件。 DNA 脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic