鳄皮婴儿综合征.ppt

鳄皮婴儿综合征 大头医生 编辑整理 英文名称 a1ligator baby syndromeAlligator baby syndromeAlligator baby syndromeAlligator baby syndrome 别名 collodion baby；鳄皮婴儿综合症；小儿Carini综合征；小儿Hebra脂溢性鱼鳞病；小儿Seeligman综合征；小儿层状鱼鳞癣综合征；小儿非水疱型先天性鳞癣样红皮病；小儿火棉胶婴儿；小儿先天性鱼鳞病样红皮病；新生儿层状表皮剥脱综合征 类别 儿科/皮肤疾病 ICD号 Q80.3 概述 鳄皮婴儿综合征(a1ligator baby syndrome)又称Carini综合征、Seeligman综合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodion baby)等。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。 流行病学 鳄皮婴儿是一种罕见的遗传病，根据资料分析，新生儿鱼鳞病的发病情况，占同期出生人数的0.37‰，鳄皮婴儿包膜型是新生儿鱼鳞病中较多见的类型，鳄皮婴儿寻常型发病较少。 1841年由Seeligman最早描述鳄皮婴儿，1892年Hallopeau、1895年Carini等报道病例并首先称之为火棉胶婴儿，描述此种婴儿出生时即有的皮肤临床表现。其同义名尚有Hebra脂溢性鱼鳞病、非水疱型先天性鳞癣样红皮病等，但都不够确切。能查到的统计资料是在1968年Lentz等曾收集文献有103例报道，并做详细描述。 流行病学 近年有些学者认为本病征系板层状鱼鳞病的一型，可能不是独立性疾病。因此，对此病应有明确的认识，以免误诊。 病因 本病征多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。 发病机制 红皮症是因其表皮细胞分裂率明显增加所致。关于该病的起因机制，多数认为是一种生理上的变异或角质细胞凝聚力提高的结果而产生。Bowen则认为它是一种持久的表皮层，类似于某些哺乳动物。 临床表现 该病多为早产儿及低体重儿。早产儿是指出生时胎龄达到28周至未满37周的活婴，低体重儿是指体重在1000～2500g。患儿在出生前皮肤已受累，往往是死胎或生后早期死亡，故其典型皮损症状多是在出生一段时间后出现的，并非出生时即有。该病预后良好。本病征婴儿可全身覆盖角质性厚的铠甲状鳞屑，常伴有畸形和发育不全。 其典型皮损症状于出生数小时或数天后逐渐出现，全身或部分皮肤光亮、暗红、变厚，似有一层象塑料薄膜样的透明膜，似鳄鱼皮或呈火棉胶样，数天后逐渐干燥和大片脱落，可反复发作。 临床表现 由于周身有一层透明膜系裹着，使肢体固定于一种特殊位置，可伴有眼睑外翻。新生嫩皮易破损，严重脱皮者发生感染，甚或发生败血症。 患儿还可出现层状鱼鳞癣、异常鱼鳞癣或鱼鳞癣样红皮病等。 1例火棉胶病例报道： 女，正常娩出2天，估算孕期为37～38周，体重2700g。双亲近亲婚史不确定。患儿周身皮肤呈棕黄色，大面积皲裂，呈现边缘翘起，不透明块状。鼻腔等腔道为角质碎片填塞。双眼睑外翻，双侧外耳郭皱褶变形，面部紧张、少表情，上肢半屈状，余未见异常。 并发症 可伴有眼睑外翻，体位受限，皮肤感染或发生败血症，常致婴儿死亡。 实验室检查 1.血象检查 并发感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著增高。 2.血液检查 并发严重感染时应注意肝、肾功能检查，血电解质和血pH值的检查。 3.组织病理检查 显著角化过度，粒层存在，有些区域还可见增厚。棘层可增厚，表皮突延长，毛囊内有角朊，真皮上部血管周围有慢性炎症浸润。 其他辅助检查 根据临床需要选择必要的辅助检查。 诊断 根据临床典型皮损，皮肤活检，病理可见角化不全的角质层脱落。 鉴别诊断 根据临床发病特点易于与其他鱼鳞病等相鉴别，应鉴别的疾病如： ①落屑性红皮症；②以不发生大疱性损害与表皮松解性角化过度症区别；③丑胎。丑胎是火棉胶婴儿的严重型，组织病理检查有助确诊。 治疗 治疗目的是改善皮肤干燥状态，保护新生嫩皮，预防并发症，帮助患儿安全度过严重脱皮的危险期。15%尿素霜、0.1%维A酸乳剂、3%水杨酸或间苯二酚 (雷锁辛)、5%硫磺煤焦煤焦油软煤焦油软膏或乳剂皮肤涂敷，口服维生素A等。 预后 重型火棉胶样胎儿常发生死胎或生后不久即死亡。部分患儿可获得完全缓解。无严重并发症者预后良好。 预防 参考遗传性疾病的预防措施，重视遗传病的咨询工作，做好孕期各种预防保健工作。 名词