郑州大学内科学课件 慢粒.pptVIP

慢性粒细胞白血病 骨髓增生异常综合征 【概述】 CML是一种造血干细胞克隆性恶性增生性疾病。 特点：外周血白细胞总数明显增加； 脾脏明显肿大； 特异肿瘤标记染色体－Ph染色体； bcr/abl基因重排。 血小板早期多正常，约1/3以上病 人可出现血小板增高，晚期减少。 Hb早期一般正常，随病情发展呈轻  或中度降低。 二、骨髓象： 骨髓增生明显至极度活跃； 以粒细胞为主，粒、红比例可增至 10～50∶1 分类与周围血相似，左移更显； 原粒细胞不超过10%； 各期嗜酸性和嗜碱性粒细胞增多； 　　红系相对减少、巨核早期增多，晚 期抑制。 四、染色体检查： 90%以上可检出Ph染色体— t (9 ; 22) (q34 ;q11)，9号染色体长臂C-abl原癌基因易位至22号染色体长臂的断裂点集中区（bcr），形成bcr─abl融合基因→编码异常蛋白质（P210） →增强酪氨酸激酶活性→粒细胞增殖 →CML。 五、血液生化 血清尿酸，尿中尿酸浓度增高； 　LDH增高； 　维生素B12及维生素B12结合力显 著增高； 六、CFU-GM培养 集落或集簇明显增加。 二、α干扰素：300~900万U/d，每周3~7 次，持续数月至2年不等。 三、造血干细胞移植 四、其它：脾区照射，白细胞单采。 五、加速、急变期治疗：按AL化疗。 【预后】 　 化疗中数生存期约40个月。 5年生存率25%~50%。 多数在 2-4年急变。 急变、PH（-）者预后差。 重点掌握内容 巨脾 WBC增多，幼粒、嗜碱增多。 增生极度活跃，中幼以下粒细胞为主。 PH染色体及bar/abl融合基因。 骨髓增生异常综合征 (Myelodysplastic syndrome MDS) 【发病机制】 病变累及造血干细胞，形成异常 克隆导致病态造血。 骨髓微环境改变 原癌基因突变 染色体异常 【分型】 （表 6-8-1） 难治性贫血 RA 铁粒幼性贫血 RAS RA伴原始细胞增多 RAEB 转化型RAEB RAEB-T 慢性粒单细胞白血病 CMML 【临床表现】 RA和RAS 以贫血为主，慢性过程。 RAS环形铁粒幼增多。 RAEB和RAEB-T 全血细胞减少，贫血， 出血，感染，肝脾大。 多数发展为白血病。 CMML 贫血，感染，出血，脾大。 外周血单核细胞1 ×109/L 病态造血现象 红系 巨幼变、核异常、点彩、 铁粒幼增多。 粒系 原幼细胞增多，核分叶过多 Pelger-Hu?t异常，核浆发育不 平衡。 巨核系 小巨核、巨大血小板 三、细胞遗传学异常 约半数有染色体异常。 常见：-5、5q-、-7，7q-,20q+等。 四、病理学改变 前体细胞骨髓位置异常（ ALIP） 网硬蛋白纤维增多。 五、粒、单祖细胞培养 集簇/集落比值增大。 * * 慢性粒细胞白血病 （chronic myelogenousleukemia CML) 【发病情况】 　 在我国占白血病的18% 左右，年龄大多在20-60岁，中位数为45岁，男多于女。 一、病史 　　乏力、消瘦、低热、盗汗、厌食 腹部不适、腹部肿块； 晚期出血、贫血、感染； 白细胞淤滞症(高白细胞血症，