课件：常见血液病急性白血病的MICM分型和预后.pptVIP

用流式细胞技术检查出急性淋巴细胞白血病，即使只有0.01%, 均复发；而对AML，95% 复发 PML-RARA 阳性的APL，如反复检测出PML-RARA，即使仅有 10-4~-6，几乎都复发，需要积极处理 AML1-ETO 基因，如持续10-4，复发率较低，不需要太强烈的治疗 AML规范诊治流程 AML预后因素 年龄≥60岁 此前有MDS或MPN病史 治疗相关性/继发性AML 高白细胞(?100?109/L) 合并CNS-L 伴有预后差的染色体核型或分子学标志 诱导化疗2疗程未达完全缓解(CR，再评估指征) 中国诊疗指南 AML危险分层指标 高危险: 染色体单体异常、 Inv(3)/t(3;3)、≥3个的复杂染色体异常、-5、5q-、-7、 7q-、T(9;22)(BCR-ABL)、-17、伴其它改变的17p异常、除t(9;11)MLL-AF9以外的累及11q23/MLL基因的异常、 t(1;22)(p13;q13) RBM15-MKL1、 t(6;9)（p23;q34）DEK-NUP214 血WBC 100?109/L FLT3-ITD基因突变同时合并以下指标至少一种：TET2、DNMT3A、MLL-PTD突变或+8染色体异常，3年总生存率为14.5% 无FLT3-ITD突变，但有TET2、ASXL1、PHF6和/或MLL-PTD突变 混合型白血病 AML危险分层指标 低危险AML : 染色体正常且无FLT3-ITD基因突变，但有NPM1+及IDH1或IDH2突变者 无c-KIT基因突变及-Y的 t(8;21)(q22;q22)/AML1-RUNX1(AML1-ETO)AML、inv(16)(p13q22)/ t(16;16)(p13;q22)/CBFβ-MYH11 AML 中等危险AML：不符合以上 AML患者 染色体核型正常 染色体核型异常 中危 低危 高危 45% 55% AML 11种基因突变筛查 FLT3-ITD基因突变同时合并以下指标至少一种：TET2、DNMT3A、 MLL-PTD突变或+8染色体异常 无FLT3-ITD突变，但有TET2、ASXL1、PHF6和/或MLL-PTD突变。 染色体正常且无FLT3-ITD基因突变，但有NPM1+及IDH1或IDH2 突变者的预后最好 无基因突变者 ? 无KIT基因突变的t(8;21)/AML1-ETO+或inv16/CBFB-MYH11+AML。 精细分层流程 预后等级 细胞遗传及分子异常 10年总生存率（OS） 治疗方向 低危组 t（8；21）/inv（16）/t（16；16）染色体异常及NPM1或者孤立CEBPA突变伴正常染色体核型 69% 多疗程阿糖胞苷化疗为主 中危组 正常染色体核型/+8/t（9；11）/其他未定义核型及c-kit突变伴t（8；21）/inv（16）/t（16；16）染色体异常 37% 进行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT），则有可能提高他们的预后，从而提高患者OS率 高危组 复杂染色体异常/- 5/5q-/- 7/7q-/llq23-/Inv（3）/t（3；3）/t（6；9）/t（9；22）及FLT3-ITD伴正常染色体核型 11% 2011版美国国立综合癌症网络（NCCN）指南根据细胞遗传学及分子生物学表现将AML分为低危、中危和高危3个亚群： 预后分层相关指南 NCCN指南 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 * 常规做HE染色和网织纤维染色及HGE染色。 骨髓活检除了对细胞密度、组织结构、造血成分的比例及分化情况和间质情况等进行评估外，还能进行免疫组织化学染色，对疾病的诊断和预后评估具有重要意义。 肿瘤、骨髓纤维化、一些疾病的分类，特别是骨髓增生性疾病的诊断非常依赖于骨髓活检。 骨髓活检不存在标本稀释问题，各细胞间的比例真实。 可发现片状幼稚细胞增生，提示疾病可能会进展，但总的幼稚细胞的比例应参考骨髓细胞涂片。 细胞形态没有细胞涂片保存好，与细胞涂片互补。 标本要求：骨髓活检标本应足够大，长度不小于1.5cm，应保证至少有十个骨小梁间区。BOUIN液固定？ * *当髓系和一个淋系积分均2分时，则诊断为BAL. **用anti-MPOMcAb或细胞化学方法证明 * * * * * 可编辑 可编辑 急性白血病的MICM分型和预后 白血病的概念 白血病是造血干/祖细胞发生恶变 白血病的概念 分化障碍 增殖失控 原始和幼稚细胞增生累积 凋亡受阻 浸润其它器官和组织 原始和幼稚细胞（白血病细胞） 白血病的概念 临床表现： 正常造血受到抑制：乏力、面色苍白、发热、出血 浸润：肝脾淋巴结肿