课件：巴特综合征.ppt

治疗 (2)前列腺素合成抑制剂： 常用药为吲哚美辛2mg/(kg·d)，布洛芬3mg/(kg·d)或阿司匹林。 (3)应用抗肾素、血管紧张素类药物： 如β-肾上腺素能阻滞药，普萘洛尔30～60mg/d，可降低肾素活性但不能纠正肾性失钾。也可试用卡托普利(巯甲丙脯酸)(100mg/d)、普萘洛尔(心得安)等治疗。 (4)肾上腺切除术： 文献报道4例曾行肾上腺切除术，3例有效，1例未见效果。 预后 如果本病不予处理，病死率极高，常因电解质紊乱发生心率失常和猝死，目前由于及时治疗其病死率明显降低，然而长期预后不容乐观，因为慢性低钾血症最终导致肾功能缓慢进展致肾功能衰竭。 预防 因本病系遗传性疾病，对其发病尚无有效预防措施，对已病患者应积极对症处理，预防病情发展和并发症的发生。 疾病信息 中文名：巴特综合征 英文名：Bartter syndrome 别　名：Bartter-Gietlman综合征；Bartter综合征；巴特尔综合征；异型继发性醛固酮增多综合征；继发性醛固酮增多综合征；肾小球旁器增生综合征；肾小球旁细胞增生症；肾小管碱中毒；先天性低血钾症；先天性醛固酮增多症；弥漫性肾小球旁细胞增生症；巴特氏综合征；血压正常性醛固酮增多综合。 检查 实验室 大多数病例有显著低钾血症，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。代谢性碱中毒也为常见表现，血HCO3-增高（28～45mmol/L），血H+值受代谢机制、低血钾或肾功能不全的影响而增高或正常，还可出现低钠或低氯血症，婴幼儿低氯血症和碱中毒最为严重，血氯可低至（62±9）mmol/L。高肾素血症、高醛固酮血症以及对血管紧张素和加压素不敏感也是本病的实验室检查特点。另有报道血尿前列腺素增高，缓激肽和肾血管舒缓素排泄增加，尿为低渗性，pH为碱性鶒肾浓缩稀释功能常降低，约30%病人有蛋白尿，部分病人肾功能减退。 检查 有些病人还可出现高血钙低血磷、低血镁红细胞内钠浓度增加和钠外流减少，偶有高钙尿症。 肾活体组织检查可见膜增生性肾小球肾炎、间质性肾炎、肾钙化等病理学改变。肾小球旁器的增生和肥大是本症主要的病理学异常从这些细胞上可见到肾素合成增加的所有征象。电镜检查可见粗面内质网和高尔基复合体肥大可能为肾素沉着，肾素合成增加。免疫细胞化学已确认致密斑细胞萎缩、明显扁平致密斑结构异常因不能反馈调节而引起肾素分泌异常。 检查 肾小球系膜细胞增生，形成了新月体肾小球周围纤维化，特别是小动脉和微小动脉平滑肌细胞被肾小球旁器细胞所替代，肾小动脉增厚和硬化使入球动脉灌注减少，又可促使肾素分泌增加，而后者又作用于血管平滑肌使血管收缩，肾小管萎缩空泡形成，肾髓质可见间质细胞增生，但补钾后可迅速消失。 其它辅助B超检查仪常规做影像学检查，如X线检查，B超和心电图等检查，必要时做脑电图和脑CT等检查。 相关pH（尿） 前列腺素唾液醛固酮尿前列腺素尿醛固酮尿钾尿镁抗利尿激素 皮质醇 血浆肾素活性 血管紧张素1 醛固酮 钾 预后预防 预后： 婴儿期发病者症状重，1/3有智力障碍，可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡5岁以后发病者，几乎全部都有生长迟缓，部分患者呈进行性肾功能不全，甚至发展为急性肾功能衰竭。有报道11例死亡病例中，10例年龄在1岁以下，多死于脱水、电解质紊乱或反复感染，年长及成人多死于慢性肾功能衰竭 预防： 因病因尚无定论，无确切预防措施。确诊本病后应积极对症治疗，以防止并发症。 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 可编辑 可编辑 巴特综合征 大头医生 编辑整理 英文名称 Bartter syndrome 别名 巴特尔综合征；巴特综合症；慢性特发性低钾血症；肾小球旁器增生综合征；先天性醛固酮增多症 类别 肾内科/肾小管疾病/肾小管对钠、钾、镁转运障碍 ICD号 E26.1 概述 本综合征是一常染色体隐性遗传病，由Bartter(1962)首次报道，故称为巴特综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠和浓缩功能障碍，但无高血压及水肿且对外源性血管紧张素Ⅱ无反应。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型，即先天性Bartter综合征，典型Bartter综合征和Gitelman