第三节 人类遗传病(认真整理).pptVIP

第3节人类遗传病 ;可爱的宝宝们;注定是悲剧;甜蜜的婚姻苦涩的果;实例: 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的;达尔文;;【质疑】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？;3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较;;1.单基因遗传病;由遗传物质改变而引起的人类疾病;并指;多指;常显;多指;软骨发育不全;常染色体隐性遗传病;;苯 丙 酮 尿 症; 抗维生素D佝偻病; 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 ;进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。;X染色体隐性遗传病 红绿色盲症;Y伴性遗传病;二、多基因遗传病;唇裂;　无脑儿;三、染色体异常遗传病;猫叫综合征;21三体综合征;性腺发育不良;性染色体异常遗传病;先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）;染色体异常遗传病特点：;请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病;精神分裂症; 人类遗传病与先天性疾病;1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。;思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，想想主要原因是什么？有何对策？;危害：（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因;对策;四、遗传病的监测和预防 ——优生 ;;1、和谁生？ ——禁止近亲结婚 ;祖父母; 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。;;遗传咨询的内容和步骤为---;母亲生育年龄 ;4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施）; 三、人类基因组计划;1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：;人类基因组计划;研究性课题：调查人群中的遗传病;1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎;4、下列需要进行遗传咨询的是（ ） A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇;5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） 　A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传 　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传;6、如果你是一个大夫，一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩