Dandy-walker合征简介.pptxVIP

为何婴儿脑内会出现积水和囊肿？(dandy-walker ) 刘嘉杰 Dandy-Walker综合征 Dandy-Walker复合征(Dandy-Walker Complex, DWC)是一组主要影响后颅窝、小脑及其毗邻结构的少见的先天性中枢神经系统畸形。 特征：小脑蚓部未发育或发育不良导致第四脑室与小脑延髓池相通、小脑发育不全、第四脑室和后颅窝囊性扩张。 以小脑蚓部的发育情况作为标准，基本上分为：①Dandy-Walker畸形(Dandy-Walker malformation, DWM)，小脑蚓部完全缺失或部分缺失。②Dandy-Walker变异(Dandy-Walker variant, DWV)，小脑蚓部发育不良，多为下蚓部发育不良。③单纯颅后窝池增宽(megacisterna magna, MCM)，小脑蚓部完整，第四脑室正常，小脑幕上结构无异常。 Dandy-Walker综合征 Dandy-Walker综合征发病率为1 : 35 000至1: 25 000，发病罕见。男女比例约为1:1. 5。本病可见于任何年龄，但以儿童多见，占儿童先天性脑积水3%~4%，占囊性颅后窝畸形的14%，也有在幼儿期至成年始发病。 临床表现; 50%以上的DWC患者有精神、运动发育迟滞和智力低下，多数患儿在2岁以前出现症状，主要表现为发育迟缓。一部分婴儿表现为脑积水、前囟扩大隆起、枕部显著膨隆、眼睛向下倾斜、头部面部发育不对称、颅内压增高。其他表现有走路不稳、共济失调、宽基步态、眼球震颤等小脑症状。 Dandy-Walker综合征 常见的合并症： DWC常伴中枢神经系统畸形和非中枢神经系统畸形。 伴发的中枢神经系统畸形最常见的是胼胝体发育不良和侧脑室扩张。其他还有脑膨出、全前脑、拼服体缺失等。 伴发的非中枢神经系统畸形，包括心血管系统、呼吸系统、泌尿系统和染色体异常等。最常见的为心脏畸形，包括:室间隔缺损、心脏扩大、心包积液、房间隔缺损等。其他非中枢神经系统畸形还有唇、愕裂、多囊肾、骨骼畸形，如例如多指（趾)、并指(趾)、颅裂等。 Dandy-Walker综合征 病因：French总结了Dandy-Walker综合征病因的相关研究，认为有4种主要论点:(1)胚胎期第四脑室出孔闭锁;(2)胚胎期小脑蚓部融合不良;(3)胚胎期神经管闭合不全形成神经管裂;(4)脑脊液流体动力学变化。 大多数学者认为本病属多因子遗传性疾病，即由环境和遗传因素共同作用所致，包括感染风疹病毒或巨细胞病毒、罹患弓形体病、长期应用华法林（一种抗凝血剂）、饮酒及母体罹患糖尿病等。 近20年来，有关Dandy-Walker综合征与染色体异常相关的报道较多，如性染色体X，第9号染色体数目异常的报道相对较多，主要表现为第9号染色体四体、部分性及完全性三体，提示第9号染色体的变异与Dandy-Walker综合征密切相关 Dandy-Walker综合征 预后性：Dandy-Walker综合征的预后较差，总的病死率高达70% ,婴儿病死率约为25%，尤以典型Dandy-Walker畸形的产后病死率更高，存活者常在1岁内出现脑积水和其他神经系统症状。40%-70%的患者可出现智力和神经系统发育障碍。Dandy-Walker变异型的预后与典型Dandy-Walker畸形的预后相似。 小脑州部小叶正常、无小脑幕上移者，预后较好，患儿智力可发育正常;合并其他部位神经系统异常及神经系统以外的异常改变者、有染色体核型异常者，预后不良。 脑积水和囊肿 脑积水(hydrocephalus)：是因颅内疾病引起的脑脊液分泌过多或（和）循环、吸收障碍而致颅内脑脊液存量增加。 脑脊液(cerebrospinal fluid, CSF) 产生：产生脑脊液的主要结构是脑室内的脉络丛组织。主要分布在侧脑室的底部和第三、第四脑室的顶部，其结构是一簇毛细血管网，其上覆盖一层室管膜上皮，形似微绒毛。此微绒毛犹如单向开放的膜，只向脑室腔和蛛网膜下腔分泌脑脊液。 循环:左、右侧脑室脉络丛—经室间孔→第三脑室—经中脑水管→第四脑室—经正中孔、外侧孔→蛛网膜下隙→蛛网膜粒→上矢状窦→窦汇→左右横窦→左右乙状窦→颈内静脉。 在本例中，婴儿胚胎期第四脑室出孔闭锁，阻断了脑脊液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环，导致脑积水；而脑积水使第四脑室呈囊状扩大，形成囊肿，并充满颅后窝。