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Y染色体微缺失检测 张磊 博士 深圳亚能医学检验所 目 录 • 背景知识 • 临床意义及适应症 • 亚能医学检验服务介绍 • 临床案例分享 • 其它服务简介 1 背景知识 ★ 据WHO数据统计，全世界有10~15%的夫妇患有不孕不育症; ★ 其中男性因素占50%; ★ 遗传因素占男性不育的30%; ★ 在精子发生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失的 发生率仅次于克氏综合征，是居于第二位的遗传因素。 图1: 原发性不孕全球发病率统计（WHO, 2010年数据） 图2: 继发性不孕全球发病率统计（WHO, 2010年数据） EAA/EMQN发布 2013版指南 1 背景知识 Y染色体微缺失 1 Y染色体长臂存在精子发生相关的基因，被称为无精子因子 （AZF）； 2 缺失率最高的三个影响精子发生的区域被命名为AZFa， AZFb和AZFc，它们之中任何一个出现缺失都有可能导致不 育症。 3 据WHO统计，男性原发性无精子症与少精子症患者中约 10%~15%存在Y染色体微缺失。 1 背景知识 Y染色体微缺失 4 在中国，约有11.5% 的男性不育是由AZF 区缺失引起的。 资料来源：全球不育男性中AZF缺失所占比例（Simoniet al., 2008 发行） 1 背景知识 Y染色体AZF区结构示意图 Ratio 0.5-4% 1-5% 1-3% ~80% 资料来源：Y染色体结构及微缺失模型（Repping et al., 2002 ） 1 背景知识 YY染色体AZF区微缺失 AZFa区缺失 AZFb区缺失 患者主要表现为唯支持细胞综合征 患者主要表现为生精过程阻滞在 （SCO综合征）伴睾丸体积缩小, 精母细胞阶段,无精子生成，占 无精子生成，占整个AZF缺失 整个AZF缺失1~5% 0.5~4% 临床表现 AZFc区缺失 AZFa、AZFb和AZFc缺失 患者表现多样化,会出现无精子症和