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感染性疾病的个体化医学分子检测
中国医科大学附属第一医院 郭晓临
湖南·长沙 2015.7.15
感染性疾病至今仍是重大挑战
细菌感染所致的感染性疾病占首位
病毒感染在人群中的发生率最高
真菌感染的发病率近年显著上升
寄生虫感染(如隐孢子虫、卡氏肺孢子虫、滴虫等)受到关注
耐药已成为全球关注的问题 ,其不仅会导致治疗失败、医疗负
担增加、甚至可能迈入“后抗菌药物时代”
WHO. Antimicrobial resistance: global report on surveillance 2014.
耐药细菌全球盛行
大肠杆菌/3 代头孢菌素 肺炎链球菌/ 青霉素
大肠杆菌/ 氟喹诺酮类 非伤寒沙门氏菌/ 氟喹诺酮类
肺炎克雷伯菌/3 代头孢菌素 志贺菌属/ 氟喹诺酮类
肺炎克雷伯菌/碳青霉烯类 淋球菌/3 代头孢菌素
金黄色葡萄球菌/ 甲氧西林
青霉素 头孢菌素类 碳青霉烯类 氟喹诺酮类
感染性疾病个体化分子检测应运而生
传统的感染性疾病诊治:
• 诊断:病原体鉴定(抗体、分离培养)
耗时较长、特异性和敏感性较差,可能延误治疗
• 疗效监测和预后判断:经验性治疗,缺乏特异性指标
个体化的感染性疾病分子检测:
• 为感染性疾病提供高效、快速、灵敏的诊断
• 针对每个个体在诊治过程提供疗效监测和预后判断的特异性指标
个体化分子检测在感染性疾病的应用
一、分子鉴定
二、分型鉴定
三、定量检测
四、耐药基因检测
五、与疗效相关宿主基因检测
分子鉴定-1 :分支杆菌
因伤口感染入院,多种抗生素治疗20天无效
分子检测鉴定病原体后,改用丁胺卡那霉素治疗,痊愈出院
病人情况 芯片诊断
•伤口深部脓液检测
• 6小时出检测结果
•海分枝杆菌
病原体分子鉴定 :早期诊断、精确鉴定、针对性治疗、提高疗效
分子鉴定-2 :早期诊断
明显缩短检测窗口期,利于早期诊断,控制传播
分子鉴定-3 :确证实验
用于小于18月龄的婴幼儿HIV诊断 :
• 避免HIV感染母亲围产期抗病毒治疗和人乳汁中抗病毒治疗以及
婴幼儿预防性抗病毒治疗的干扰
• 利于早期干预治疗
HCV确证实验:
• 利于早期诊断、控制传播
• 利于尽早进行干预治疗
WHO. Consolidated guidelines on the use of antiretroviral drugs for treating and preventing HIV infection:
Recommendations for a public health approach.2013.
EASL. Recommendations on treatment of hepatitis C.2014.
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