基于SNP标记的QTL组合定位方法研究-计算机科学与技术专业论文.docxVIP

Classified Index: TP391.3 U.D.C: 681 Dissertation for the Master Degree in Engineering Combined QTL mapping method based on SNP markers Candidate： Wang Qianwen Supervisor： Prof. Guo Maozu Academic Degree Applied for： Master of Engineering Speciality： Computer Science and Technology Affiliation： School of Computer Science and Technology Date of Defence： June, 2014 Degree-Conferring-Institution： Harbin Institute of Technology 摘 要 在动植物相关研究中，绝大部分与品质及经济效应相关的性状都是数量性 状，因而对数量性状的遗传机理进行学习研究，并运用到实际的生产实践中， 将对动植物育种等农牧业生产活动产生十分重要的意义。 数量性状基因座定位即 QTL(quantitative trait locus)定位，是通过存在于染 色体上的遗传标记和观测得到的数量性状表型值信息，对影响数量性状表型变 异的基因进行研究，推测这些基因在染色体上的位置、对所研究性状的影响。 QTL 定位研究已经在动植物育种、复杂性状的遗传分析、遗传疾病的治疗及 预防等等领域广泛应用。 QTL 定位的实质是通过利用标记和 QTL 之间的连锁关系，将 QTL 定位到 染色体上的标记附近，从而完成 QTL 的定位工作。如何选择合适的标记和合 理高效的方法，准确找到与所研究性状关联显著的标记，较为精确地推测 QTL 在染色体上的位置在 QTL 定位研究中十分重要。 为了取得更好的 QTL 定位效果，本文提出了利用全基因组上的遗传标记 即 SNP 标记，通过组合方法进行 QTL 定位分析。主要研究内容如下： （1）SNP 标记在基因组中分布密度高，稳定性好，易于筛选并且富有代 表性，包含大量遗传信息，因此，本文选择整个基因组上的 SNP 标记进行分 析，为 QTL 定位提供丰富的遗传信息。 （2）传统的关联分析虽然能够得到大量与所研究数量性状存在较强关联 的遗传标记，但是存在较高的假阳性，在标记数目比较庞大时难以筛选出真正 与 QTL 连锁的标记。emBayesB 方法有效地利用了 EM 算法处理缺失数据的特 点，结合 BayesB 方法，通过计算 SNP 标记与 QTL 存在连锁关系的后验概率， 准确的筛选出关联性较强的标记，在处理大数据量时具有明显的优势。 （3）在得到与性状存在较强关联的显著性 SNP 标记之后，固定区间判定 和 LD 区间判定都只是在染色体上得到了一个包含 QTL 的大致区间，不能精 确的计算出 QTL 的具体位置，组合方法中希望通过性状-标记区间检测计算出 较为精确的 QTL 的位置。同时考虑染色体上其他标记的背景遗传信息对 QTL 定位的影响，提高定位准确率的同时增加定位的可信度。 关键词：QTL 定位；关联分析；SNP；emBayesB 方法；性状-标记回归区间 检测 - I - Abstract In studies of animals and plants, the vast majority of quality traits and economic traits are quantitative traits, then studying the genetic mechanism of quantitative traits and applying to actual production practice will have a great significance on agricultural plant and animal breeding production activities. Quantitative trait locus mapping also namely QTL mapping, which studying the genes that affecting the quantitative trait phenotypic variation through the genetic markers on chromosome and the observed information of phenotypic values. Searching the location