课件：遗传病 的防治.pptVIP

利用DNA分析技术在分子水平上对基因进行的 分析检测。 间接诊断：通过分析基因内部或与致病基因 紧密连锁的多位点跟踪致病基因的传递 直接诊断 点突变 突变改变基因长度 PCR Southern PCR-RFLP ASO 第三节 遗传病的治疗 （一）手术治疗 一、常规治疗原则 矫正畸形 改善病情 （二）药物治疗 举例：肝豆状核变性（Wilson病） 服用D-青霉胺，可除去患者体内细胞 中堆积的铜离子。 2、去其所余 举例：①甲型血友病：缺Ⅷ因子， 给予抗血友病球蛋白进行治疗 ②垂体性侏儒：给予生长激素 1、补其不足 禁其所忌 举例：①苯丙酮尿症：控制苯丙氨基酸含量 ②半乳糖血症：控制乳糖量 （三）饮食禁忌 先天性肾上腺皮质增生症 激素补充＋手术治疗 苯丙酮尿症 饮食限制苯丙氨酸，恶性型补充四氢生物蝶呤 半乳糖血症 饮食限制半乳糖 血友病 补充凝血因子 严重联合型免疫缺陷病 骨髓移植，腺甘脱氨酶（ADA）治疗 家族性结肠息肉病 手术治疗 成年多囊肾 肾移植 肝豆状核变性 D-青霉胺治疗去除多余的铜离子 家族性高胆固醇血症 饮食控制，药物治疗，LDL受体基因治疗 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 禁用抗虐药、磺胺类药、呋喃类药、蚕豆素等 多基因病的治疗 (外科手术、药物或二者并用) 染色体病的治疗 常染色体病：对症治疗 性染色体病：补充激素及手术矫正 将外源性基因通过基因转移技术将其插入 病人适当的受体细胞中，使外源基因表达 的产物能够治疗某种疾病。 二、 非常规治疗 (一)基因治疗 理想策略：在突变位点直接纠正突变基因（原位 修复基因缺陷） 可行策略：外源基因替代致病基因 生殖细胞基因治疗 体细胞基因治疗 （1）正常基因的分离与克隆 （2）靶细胞的选择 能经受体外的转基因处理并易于回输； 具有增殖潜力的非终末细胞； 以病毒作为转基因载体时，要求是载 体病毒的自然宿主细胞。 皮肤成纤维细胞、骨髓干细胞、肝细 胞、肌细胞、血管内皮细胞 （3）基因转移 转移方法：物理法、化学法、病毒介导法 载体：逆转录病毒和腺病毒 （1）导入基因的稳定高效表达 （2）导入基因的安全性 举例： 胰岛素依赖型糖尿病：胰岛细胞移植 某些免疫缺陷症患者：骨髓移植 遗传性预防通常采用遗传咨询和遗传筛查相结合的方法，可有效减少常见遗传病的发生。 * * RFLP:限制性内切酶片段长度多态性 ASO: 特异性 寡核苷酸杂交 * 举例：唇裂、 多指、 先天性心脏病 第二十章 遗传病的防治 减少遗传病对人类的危害，主要依赖预防措施。 原发性预防：异常基因出现前的预防 遗传性预防：携带致病基因的个体形成遗传前的预防 一、原发性预防 环境中人类遗传危害因素的监控 增强人群对遗传危害因素的自我保护意识 环境中人类遗传危害因素（致畸因子） 病毒 电离辐射 药物 电离辐射 食品工业中的着色剂 生产洗衣粉的乙烯亚胺类物质 农业中的杀虫剂、除草剂 （1）药物： 烷化剂：氮芥、环磷酰胺 核酸类化合物：阿糖胞苷、5-氟尿嘧啶 抗叶酸制剂：氨甲喋呤 抗生素：放线菌素D、丝裂霉素C 中枢神经系统药物：氯丙嗪、眠尔通 （2）食品佐剂：可可碱、咖啡因 （3）病毒 （4）电离辐射 1、防止环境污染，做好“三废”的妥善处理。 2、避免超剂量接触电离辐射和致畸剂。 3、加强卫生宣传工作，纠正人群的不良生活习惯如吸烟、酗酒等，增强人群自我保护意识。 4、对各种新化学产品在出厂前进行严格的致畸变试验。 5、对易感人群采取有针对性的监控措施。 遗传咨询 遗传筛查 遗传咨询：遗传咨询医师应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术解答遗传病患者及其亲属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后等问题，估计患者亲属特别是子女的再发风险，使遗传病患者或其亲属对遗传病有全面客观的了解，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考的全过程。 一般步骤： 1、遗传病确诊 2、家族史调查 3、确定遗传病类型和遗传方式 4、估计再发风险 5、提出处理意见 将某一群体中具有风险基因型的个体检测出来的一项 普查工作。 通过筛查可以了解遗传性疾病在人群中的分布及影 响分布的因素，估计某些遗传性疾病的发病规律和 特点，便于及早采取有效的预防措施 通过测定母体血清和羊水甲胎蛋白筛查胎儿有 无神经管缺陷（妊娠后16-20周） 35岁以上孕妇的羊水细胞或绒毛细胞进行检查，以确定胎儿有无染色