产前超声用于胎儿结构畸形和染色体异常筛查及诊断的研究-临床医学专业论文.docxVIP

万方数据 万方数据 学位论文原创性声明 本人郑重声明：所呈交的论文是我个人在导师指导下独立进行研究工作取 得的研究成果。除了文中特别加以标注引用的内容和致谢的地方外，论文中不 包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的研究成果，与我一同工作的同志 对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示了谢意。 学位论文作者签名： 日期： 年 月 日 学位论文版权使用授权书 本学位论文作者完全了解天津医科大学有关保留、使用学位论文的规定， 即：学校有权将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，并采用 影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编以供查阅和借阅。同意学校向国家有 关部门或机构送交论文，并编入有关数据库。 本论文属于 必威体育官网网址 ，在 年解密后适用本授权书。 不必威体育官网网址□√ 。 (请在相对应的方框内打“√” ) 学位论文作者签名： 日期： 年 月 日 导 师 签 名 ： 日期： 年 月 日 天津医科大学博士学位论文 天津医科大学博士学位论文 中文摘要 目的 利用产前系统超声检查胎儿结构畸形，探讨其在诊断胎儿结构畸形中的价值、 疾病分布特点和漏诊原因；探讨中晚孕期胎儿结构畸形、超声软指标与胎儿染 色体异常间的关系；早孕期利用超声标准切面筛查胎儿结构畸形，并联合母血 清生化指标筛查胎儿染色体异常，提高两者的检出率，使产前筛查从中晚孕提 前到早孕期，以解决临床中胎儿结构畸形和染色体异常筛查时间晚、检出率低 和有创性等问题。 方法 1、对 2010 年 1 月～2014 年 6 月到唐山市妇幼保健院进行产前筛查的 266803 例 孕妇行超声系统筛查，利用超声多种方法、多个切面对胎儿进行全面的检查， 记录超声发现的胎儿结构畸形时的孕周、疾病种类和数量，并按解剖系统分类。 随访漏诊病例，并对其原因进行分析。 2、对中晚孕期产前超声检出胎儿结构畸形或超声软指标的 1376 例孕妇行羊水 或脐血穿刺，检查胎儿染色体核型。记录染色体异常的种类、数量和检出率， 分析胎儿结构畸形和超声软指标与染色体异常间的关系。 3、对早孕期 6000 例孕妇行超声筛查及与母血清生化指标联合筛查胎儿结构畸 形和染色体异常。对高风险的孕妇行羊水穿刺，检查染色体核型。记录胎儿结 构畸形和染色体异常的种类、数量及检出率。计算早孕期超声筛查胎儿结构畸 形的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值。分析超声软指标与胎儿心脏 畸形间的关系。 结果 1、本组共检出胎儿结构畸形 3101 例（4171 处畸形），检出率为 11.62‰。按系 统解剖排列前 5 位依次是循环系统、神经系统、颜面部、泌尿系统及呼吸系统 畸形等。按病种排列前 5 位依次为唇腭裂、室间隔缺损、肾积水、脊柱裂、心 内膜垫缺损等。随访超声漏诊 856 例，漏诊率 3.21‰。前 5 位依次为多／少指 （趾）、耳畸形、尿道下裂、足异常、室间隔缺损。 2、1376 例染色体标本中检出染色体异常核型 66 例，染色体异常率为 4.72%。 超声筛查染色体异常灵敏度为 60.61%、特异度为 76.64%,阳性预测值为 11.56%,。 超声筛查阳性者其染色体异常发生率比超声筛查阴性者高(前者 40/346、11.56%, I 后者 26/1030, 2.82%)；超声指标异常发生染色体异常的阳性预测值由高到低依次 为：胎儿多发结构畸形 25.4%＞ 多发超声软指标 11.9%＞ 单发结构畸形 10.3% ＞ 单发超声软指标 7.0%。超声发现颈部水囊瘤、心脏畸形、肢体异常、皮肤水 肿、胸腔积液和手指重叠等畸形发生染色体异常的风险高。 3、6000 例孕妇联合筛查共筛查出 326 例高风险的孕妇，检出染色体异常 22 例， 其中 21-三体综合征 10 例、18-三体综合征 3 例、Turner 综合征 5 例、13-三体综 合征 1 例及其他染色体结构异常 3 例。21-三体综合征的检出率为 89.9%，假阳 性率为 5.3%。超声软指标中颈项透明层在染色体异常病例中明显增厚。早孕期 超声筛查检出胎儿严重结构畸形 42 例，其敏感性为 54.4％，特异性为 99.9％， 阳性预测值为 81.2％，阴性预测值为 99.6％。NT、三尖瓣反流及脐静脉 a 峰倒 置在心脏畸形中发生率明显增高。 结论 1、产前系统超声在检查胎儿结构畸形中具有较高的检出率，是诊断胎儿结构畸 形不可缺少的手段。胎儿结构畸形的分布有一定的规律。多／并指（趾）、耳 畸形、尿道下裂等畸形超声检查漏诊率高。 2、中晚孕期利用超声结构畸形、超声软指标筛查染色体异常是提高染色体异常 检出率的有效措施。当存在胎儿多发结构畸形、多发超声软指标和几种特殊的 结构畸形时，应进行染色体异常检查。 3、早孕期超声软指标联合母血清学指标是提高染色体异常检出率的有