产前诊断染色体异常胎儿及相关尸检病理学研究-病理学与病理生理学专业论文.docxVIP

参考文献??????????????????????????38 附图????????????????????????????40 综 述????????????????????????????43 致 谢????????????????????????????49 个人简历????????????????????????????50 中 中 文 摘 要 PAGE PAGE 10 产前诊断染色体异常胎儿及相关尸检病理学研究 第一部分 产前诊断胎儿染色体异常分析 摘 要 目的: 探讨羊水染色体检查、胎儿脐血染色体检查及荧光原位杂交技术在临床 应用中的价值，并分析不同指征和筛查方法在产前诊断中的作用。 方法： （1）采用细胞遗传学的方法，对羊水细胞、胎儿脐血细胞进行培养，G 显带染色体核型分析（2）应用五种常见染色体病的特异性 FISH 探针对羊水 细胞进行原位杂交。 结果： 2500 例 产 前 诊 断 中 ， 羊 水 产 前 诊 断 最 常 见 的 指 征 是 唐 筛 高 危 (52.7 ％ ,1160/2200) ； 脐血 产前 诊 断 最 常 见 的 指 征 是 胎儿 B 超 异常 (49.0％,104/212)；FISH 最常见的指征是孕妇高龄(53.4％,47/88)。羊水染色体 核型分析 2200 例，诊断异常核型 80 例，异常率 3.6%；脐血染色体核型 212 例，异常核型 20 例，异常率 9.4%；FISH 88 例，异常染色体 5 例，异常率 5.6%；三种产前诊断方法的检出率均高于新生儿染色体异常率 0.5%；异常核 型分别为：常染色体三体型（13-三体、18-三体、21-三体等）45 例；性染色 体三体型 6 例，单体型 4 例；平衡易位和倒位 24 例，不平衡染色体 6 例；诊 断嵌合型 5 例；染色体多态性 15 例； 结论： 1 高龄孕妇、夫妇之一为染色体平衡易位或倒位携带者、孕妇血清唐 氏筛查高危者、B 超诊断胎儿软指标阳性或畸形为进行染色体筛查的指 征； 2 不同染色体异常核型对于妊娠结局的影响不同，应依据核型选择合 适的处置方法； 3 羊水及脐血产前染色体核型分析、羊水 FISH 产前诊断是重要的染 色体诊断方法，对于产前诊断具有重要意义。几种产前诊断方法的科学运 用，可有效降低出生缺陷，使产前诊断更加完善。 关键词：产前诊断；细胞培养；荧光原位杂交；染色体异常。 英 英 文 摘 要 PART 1 Study on prenatal diagnosis of fetal chromosomal abnormalities ABSTRACT Objective: To investigate the role of Chromosome amniotic fluid and Fetal umbilical cord blood chromosome examination as well as amniotic fluid chromosome by fluorescence in situ hybridization in prenatal diagnosis, and to evaluate the clinical application of each way and indication. Methods: Amniotic fluid and fetal cord blood cells were cultured by cytogenetic methods, and detected by G-banding karyotype analysis. Amniotic fluid cells were detected by FISH for five application-specific probes of common chromosomal disorder. Results: In 2500 cases of prenatal diagnosis, the most common indications was Tang screen high-risk (52.7%, 1160/2200) for Chromosome amniotic fluid, B ultrasound abnormal results for fetal cord blood (49.0%, 104/212) and pregnant women age (53.4%, 47/88) for FISH, respectively. Abnormal karyotype was 80 in 2200 cases of Amniotic fluid karyotype analysi