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防治出生缺陷，生命健康起航 xxxxxx医院 主讲人： 联系方式：xxxxxxxxxxx 什么是出生缺陷？ 一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。 二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等 出生缺陷的原因 二者之间的相互作用。 是指由于基因突变或者染色体畸变导致的，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。 遗传因素 环境因素 共同因素 包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。 据报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%～25%，在更多的情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素两者共同影响的结果。 在出生缺陷中，以唐氏综合症、 神经管畸形、先天性心脏病等最为常见。 唐氏综合症，又称先天愚型，是新生儿中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。 严重的智力低下； 独特的面容，如眼距宽，鼻梁低； 男性患者无生育能力，女性患者偶有生育能力； 50%患儿伴有先天性心脏病。 新生儿先天性心脏病 是指胚胎时期心和大血管发育异常，又称先天性心脏畸形。 临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。 是儿童常见的先天畸形之一，严重畸形病儿出生后数周或数月即死亡，发病率为6‰~12‰，其发生是环境因素和遗传因素单独或共同作用的结果。 预防宝宝先天性心脏病：确定最佳妊娠时间；预防病毒感染；避免接触过多药物；严格戒酒；行胎儿超声心动图检查 神经管畸形 开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等缺陷。此病是神经管在发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪等。 无脑儿、显性脊柱裂，其中影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常，营养不良及遗传因素等。 1、准妈妈年龄在35岁以上者 2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者; 3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者； 4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者; 5、孕早期用药未经医生指导。 出生缺陷的易发人群 全世界每年500多万出生缺陷。 目前我国的出生缺陷全国发生率呈逐步上升势头 ，每年总数高达80-120万，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。 2005年，中国政府决定将9月12日定为中国预防出生缺陷日。 我国出生缺陷发生情况 如何预防出生缺陷 为减少出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了出生缺陷的“三级预防”策略。 一级预防 通过孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生。 二级预防 通过孕期早期发现、早期干预，减少缺陷儿的发生。 三级预防 对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治疗，避免或减轻致残，提高生活质量。 谢谢！