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胰腺内分泌肿瘤诊断与预后从临床到家验室陈原稼ppt课件
VHL gene * 位于 3p25 的抑癌基因; * PETs 中 44% LOH，突变仅1%; * LOH与肿瘤进展性和大小增加显著 相关 (分别为 P = 0.001, P 0.02) 。 Corleto VD, et al Dig. Liver Dis. 2002 染色体杂合缺失对于 胰腺内分泌肿瘤的预后价值 1p 5/27 24% 1q 12/27 44% 1号 染色体 12/27 44% Chen Y-J, et al Cancer Res 2003 1q 31--32 LOH n = 8/12 (67%) 1q LOH n=12 (17.3 cM) GATA124C08 (1p) WBC T 病人 #1 病人 #2 病人 #3 Chen Y-J, et al Cancer Res 2003 胃泌素瘤病人是否长期生存, 取决于肿瘤有无肝转移和是否 恶性进行性生长。 1q31-32 LOH与肿瘤生长转移相关 1q31-32 LOH 有 无 n=8 n=19 肿瘤进行性生长 7 (87.5%) 5 (26.3%) P 值 0.0056 术后发生肝转移 5 (62.5 %) 2 (11%) P 值 0.012 Chen Y-J, et al Cancer Res 2003 1q21-23 LOH与肿瘤生长转移相关 有 LOH 无 LOH n=6 n=21 肿瘤进行性生长 6 (100%) 6 (28.6%) p 值 0.003 术后发生肝转移 4 (66.7 %) 2 (9.5%) p值 0.011 Chen Y-J, et al Cancer Res 2003 结果显示 1q31-32 / 1q21-23 LOH: * 与胃泌素瘤进行性生长相关 (p = 0.0056) / (p = 0.003) * 与术后胃泌素瘤肝转移相关 (p = 0.012) / (p = 0.011) 胰岛素瘤1q LOH 频发区 40个散发性胰岛素瘤中有 35个 发生1q LOH，其中： 14个 (14 / 35, 40％) 发生在 1q21.3--23.2，其范围7.5 cM, 与 上述胃泌素瘤 1q21-23 LOH 重叠 1q21--23 LOH与胰岛素瘤特征的关系 LOH P值 有 无 标本数(n=40) 14 26 肿瘤大小 (cm) (n=35) 1.7±0.6 1.5±0.5 0.42 肿瘤部位(n=35) 胰体尾 胰头 8 2 16 9 0.45 肿瘤良恶性(n=40) 良性 恶性 8 (25%) 6 (75%) 24 (75%) 2 (25%) 0.014 1q 31.3 LOH n = 21 (60%) 1q LOH n=35 11.4 cM 胰岛素瘤在 1q21—23 和 1q31.3 二个频发区同时LOH: 恶性 50% (4/8) vs. 良性 6.2% (2/32) P 0.05 1q 31-32 和 1q 21-23 区域 LOH 可能作为胃泌素瘤潜
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