先天畸形变形和染色体异常演示ppt课件.pptVIP

先天畸形、变形和染色体异常 ;一 先天性疾病的概念： 先天性疾病（congenital disease）是指婴儿一出生就具有的疾病。 如:白化病（E70.3)，  先天愚型（Q90.9）， 马蹄内翻足（Q66.0）， 唇裂（Q36.9）等。; (一) 先天畸形 出生的新生儿表现为形态结构异常，称为先天畸形（congenital malformation）或出生缺陷（birth defect）。;我国常规监测的先天畸形共计19种： 见表一;(二) 遗传病 当一种畸形或疾病是由于出生前由遗传物质染色体畸变或基因突变并已表达而形成，这种先天性疾病称为遗传.（hereditay disease） ;遗传病有两大类: 包括染色体病和基因病 1. 染色体病(chromosomal disease) 染色体病是染色体数目和结构异常所致的疾病。由于每条染色体中有多数基因,所以染色体病常表现为综合征。;一般人有46条(23对)染色体,其中44条(22对)为常染色体,其余1对(2条)为性染色体,女性为XX,男性为XY.;染色体病举例: (1) 常染色体病: 先天愚型(21三体综合征):多了一条第21号染色体。 Edward（爱德华兹）综合征(18三体综合征):第18号染色体多一条。 猫叫综合征:第5号染色体短臂部分缺失。 ;(2) 性染色体病: 先天性睾丸发育不全（Klinefelter克兰费尔特综合征） Q98.0 先天性性腺发育不全（Turner特纳综合征） Q96.9 ; 2. 基因病(genic disease) 由于染色体上的基因发生突变所致的疾病即基因病。基因病分单基因病和多基因病两类。 基因是遗传的一个基本单位,是具有表达和产生基因产物功能的一段DNA序列。 ;{1} 单基因病分5个类型 (1) 常染色体显性遗传病:致病基因位于1—22号染色体上,呈显性。目前已发现常染色体显性遗传病4400多种. ;(2)常染色体隐性遗传病:致病基因位于1—22号常染色体上,基因为隐性.现已发现常染色体隐性遗传病1730种。如苯丙酮尿症,白化症,β地中海贫血,镰形红细胞贫血等。;常见常染色体隐性遗传病见(表三); (3) X连锁隐性遗传病:致病基因位于X染色体上,基因为隐性.如红绿色盲,肌营养不良,鱼鳞癣等. ;常见X连锁隐性遗传病 见(表四） ;(4) X连锁显性遗传病:致病基因位于X??色体上,基因为显性. 如:抗维生素D佝偻病（E83.3? M90.8＊）, 遗传性肾炎（Q87.8）, 口面指综合症（Q87.0）, 局部皮肤发育不全症（Q82.8）, 色素失禁症（Q82.3）等。 ;(5).Y连锁遗传病: Y连锁遗传病是指决定某些性状的基因位于Y染色体上. 多与睾丸形成和性别分化有关.如无睾症（Q55.0）等。; {2}. 多基因病:多基因病是由二对以上基因和环境因素共同作用所致的疾病,种类近100种,发病率高于1/1000。 常见多基因病: 高血压（I10），冠心病（I25.1），唇裂（Q36.9），腭裂（Q35.9），先天性髋关节脱位（Q65.2），先天性心脏病（Q24.9），先天性畸形足（Q66.8），哮喘（J45.9），精神分裂症（F20.9），糖尿病（E14.9），无脑儿（Q00.0），脊柱裂（Q05.9），消化性溃疡（K27.9）等。;注意 　（１）先天畸形大多数与遗传有关：如儿童智力低下４/５是由遗传引起的，如先天愚型（Q90.9），猫叫综合征（Ｑ９３.４）都是染色体变异所致．;（２）先天畸形并不都是遗传病： 先天畸形不一定都是遗传病。 在胎儿发育过程中，或在胎儿生产过程中，由于环境因素的影响,如接触同位素,射线等,所引起胎儿形态或机能的改变，从而导致的先天性畸形或出生缺陷不是遗传物质造成的，虽然属于先天性疾病，但不是遗传病。 ;如:母亲妊娠的前三个月感染风疹病毒，可致胎儿患先天性心脏病（Q24.9）或先天性白内障（Q12.0），胎儿生产过程中的外伤可致先天性斜颈（Q68.0）。可见，先天性疾病不一定都是遗传病。;（３）遗传病大都是先天性疾病： 遗传因素在人类疾病发生发展中起重要作用.许多疾病的发生与遗传有关。 完全由遗传因素