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乳腺癌精准医疗之路基础医学医药卫生专业资料ppt课件

乳腺癌精准医疗之路;提纲;精准医学 (Precision?Medicine); US副总统拜登今年早些时候推出癌症登月计划 该计划预计投资11亿美元 旨在通过设计新的策略来预防,诊断,治疗,并治愈来降低癌症的毁灭性负担 特定目标包括用新的方法来制备癌症疫苗,早期发现,癌细胞的单细胞的基因组分析,进一步发展癌症联合疗法, 等。;精準醫學計劃在全球获得了巨大的正面響應,尤其是在中國。 2015年,英国启动10万人基因组计划,旨在通过大规模的基因组分析,寻找疾病的精准诊疗方案。 精准医学:我国医学发展的历史机遇 ! 中国在15年内将跟踪投放600 (200+400) 亿元人民币 2015年年初以来, 中国已连续举办了了许多关于癌症精密医学的研讨会, 和许多关于癌症治疗的大型计划,包括深圳公布的10000中国人的测序项目. 今年3月科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项 (精准医学研究20亿);-“精准医学计划”适合我国的情况吗? -“精准医学计划”对我国的发展有大概率获胜的机会吗? - 切记盲目跟从,应该静下来反思, “精准医学”是否能够为民众的健康带来益处? 什么时间之内, 怎样的益处? ;癌症是一个全球性问题;美国与中国乳腺癌发病与死亡的对比;Table 8. Five-year Relative Survival Rates* (%) by Stage at Diagnosis, US, 2005-2011 ;小结;提纲;测序的概念;测序成本迅速下降;第一代测序测序;测序设备发展现状;各类高通量测序技术原理;2007 GA1 1Gb/Run 32bp length single;生殖领域 无创产前检测领域中的应用(NIPT) 染色体畸变检测领域中的应用(CNV-seq) 胚胎植入前遗传学筛查领域中的应用(PGS) 肿瘤领域 遗传性肿瘤突变检测(Germ line) 肿瘤组织体细胞突变检测(Somatic) 液态活检(Liquid Biopsy) ;提纲;I或 II期、雌激素受体阳性、淋巴结转移阴性及将要采用他莫昔芬治疗的新确诊乳腺癌患者。;乳腺癌21基因的确立; Objective: Prospectively validate the Recurrence Score? result as a predictor of distant recurrence in node-negative, ER+ patients Multicenter study with prespecified 21-gene assay, algorithm, endpoints, analysis plan;;;; Distant recurrence over time;Study;Oncotype DX Changed Treatment Decisions in Over One-Third of Breast Cancer Patients Leading to Less Toxicity and Healthcare Costs;循证证据;提纲;Epclin(EndoPredict)发展历程;ENDOPREDICT (EPCLIN)评分评估5年辅助内分泌治疗后远处复发风险: 与 ONCOTYPE DX复发评分的验证和对比;Dowsett M et al,SABCS 2015 S3-01;EPclin分析评估ATAC研究中928例接受阿那曲唑或他莫西芬治疗、已行RS评估的ER+/HER2-原发乳腺癌患者的mRNA; 首要研究终点为DR(Distant Recurrence,远处复发率); 统计方法:Kaplan–Meier 方法与Cox回归分析评估随访0-5年、5-10年、>10年的DR风险,LR-chi sq(似然比检验)分析评估乳腺癌复发风险分析、RS联合或不联合CTS的预后信息。;;EPclin分析评估ATAC研究中928例接受阿那曲唑或他莫西芬治疗、已行RS评估的ER+/HER2-原发乳腺癌患者的mRNA; 首要研究终点为DR(Distant Recurrence,远期复发率); 统计方法:Kaplan–Meier 方法与Cox回归分析评估随访0-5年、5-10年、>10年的DR风险,LR-chi sq(似然比检验)分析评估乳腺癌复发风险分析、RS联合或不联合CTS的预后信息。;;Epclin组成和风险范畴定义;与RS相比,EP和Epclin能够更精确筛选出远处复发低风险患者;与RS相比,EP和Epclin能够更精确筛选出远处复发低风险患者;;;EPclin;EPclin: low risk<10% high risk≥10% OncoType D

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