先天性外科畸形病因学ppt课件.pptVIP

付乳 原因：返祖性表现 治疗：外科手术切除术 上肢淋巴管畸形 原因：淋巴脉管系发育异常 治疗：弹力绷带，外科手术 先天性皮肤发育不良 原因：不明 治疗：清洁换药、包扎、植皮 血管瘤与血管畸形 原因：血管内皮网增生及血管畸形 治疗：药物、手术等，草莓状毛细血管瘤可观察 脐膨出 原因：先天性腹壁发育缺陷 治疗：外科手术修补 骶尾部畸胎瘤 原因：含2胚层组织的胚胎期肿瘤 治疗：外科手术摘除术 * 临床医学于波心房选择性钠通道阻滞剂在房颤中的应用颅内非肿瘤性病变的影像学表现基础医学慢性鼻窦炎鼻息肉围手术期综合治疗的临床指引泌尿生殖道感染衣原体检测和支原体培养及药敏结果分析 先天性外科畸形病因学 出生缺陷概念 概念：指出生时就存在的各种身体、智力或代谢的异常。 出生缺陷是影响我国人口素质的重要卫生问题。 出生防治等最有效的技术手段是产前诊断，目前已从传统的中孕期提早到早孕期。 小儿外科出生缺陷早期干预手段：胎儿外科、产房外科等。 我国是出生缺陷的高发国，每年有80-120万出生缺陷患者出生，占出生人口的4％-6％左右（中国医学信息导报2006年21（8）：14） 其中 先天性心脏病 22万 神经管畸形 10万 唇腭裂 5万 唐氏综合征 3万 我国某些地区神经管畸形为10% 出生缺陷严重影响了国家的人口素质以及社会和经济发展 研究表明，当一个国家或地区的婴儿死亡率下降到4‰左右时，出生缺陷就会凸显成婴儿死亡主要原因 我国政府早在2002年制定下发了《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划(2002-2010)》 预防出生缺陷，任重而道远 小儿外科先天性畸形的概念 指由各种原因造成配子（精子和卵子）、胚胎 和胎儿的结构或发育的异常，导致机体在形态 和机能代谢上的异常状态而言 可分为畸形异常（malformation）、变形 （deformation）与破坏（disrupt）三种 畸形异常指组织形成中原始结构缺陷，常常是组织产生异常的发育，特别是形态发生学上的改变 变形指由异常机械力的结果所致。常与宫内强制位或其他影响作用于正常发育的组织 破坏指内在的正常组织发育中断，常累及身体某一部分或某特殊的器官，血管栓塞和羊膜束带形成是造成破坏的常见原因 先天性畸形的流行病学 主要畸形的频率：发现约2％新生婴儿有主要的大的畸形，需要外科手术纠治或整形手术（Holmes1974） 病因归纳先天性遗传（多因素、单基因、染色体畸变）、畸胎发生和未知原因三大类 人类畸形的病因学 病因学 成活出生儿畸形（％） ★ 环境因素： 10 — 母体状况 4 酒精中毒、糖尿病、内分泌疾病、 苯丙酮尿症、营养问题 — 感染致病因子 3 风疹、毒浆体原虫病 梅毒、单纯疱疹 巨细胞病毒 水痘、委内瑞拉马脑炎 — 机械性问题（变形） 2 羊膜囊带狭窄 脐带压迫 子宫大小、内容物不对称 — 化学、药物、辐射、高温 1 ★ 基因 20－25 — 单基因疾病 — 染色体畸形 ★ 原因不明 65－70 — 多基因/多因素（基因－环境相互作用） — “自然发育生长错误” — 其他未知原因 先天性遗传因素 特点 代表性畸形疾病 多因素 多个基因+环境因素 神经管缺陷 先天性心脏病 唇、腭裂 先天性髋发育不良 单基因 大多数新生儿主要畸形病因 多指、并指畸形 （孟德尔式） 常染色体显性 *Smith－lemli－opitz综合征 染色体（畸变） 占0.2％新生儿主要畸形 Down氏综合征 1/660发生率 畸胎发生 致畸物（Teratogen）概念：指任何胚胎以外致成胚胎发生结构、功能失常的原因。致畸物可以