先天性肾上腺皮质增生症的糖皮质激素治疗ppt课件.pptVIP

* 临床医学于波心房选择性钠通道阻滞剂在房颤中的应用颅内非肿瘤性病变的影像学表现基础医学慢性鼻窦炎鼻息肉围手术期综合治疗的临床指引泌尿生殖道感染衣原体检测和支原体培养及药敏结果分析 * 不同年龄段先天性肾上腺皮质增生症的糖皮质激素治疗 2014-9-4 徐杰 先天性肾上腺皮质增生症（CAH） 类固醇激素合成酶先天缺陷 肾上腺皮质激素合成↓ 皮质醇前体物质堆积↑ 性发育异常； 失盐或盐皮质激素过多 一组常染色体隐性遗传病，21羟化酶缺陷症(210HD)最常见（＞90%） 21-羟化酶缺陷； 11B-羟化酶缺陷； 17-羟化酶缺陷； 3β羟脱氢酶缺陷； 皮质酮甲基氧化酶缺陷； 先天性类脂质性肾上腺增生。 21OHD患者的风险 非典型（轻度雄激素过多的表现） 典型（失盐型-75%；单纯男性化） 威胁生命：肾上腺危象，低钠血症； 最终身高（FH）矮：青春期发育提前； 不生育或生育能力差：生殖器发育，女性原发闭经，男性无精症。 CAH的治疗及目的 及时纠正水、电解质紊乱（失盐型） 静滴生理盐水/口服氯化钠； 重症：静滴氢化可的松； 忌用含钾药物。 补充糖皮质激素（GC）/+盐皮质激素（FH） 抑制ACTH，减少雄激素的产生； 替代肾上腺皮质功能减退，维持电解质平衡。 不同糖皮质激素特点的比较 GC：随着作用时间的延长，糖皮质激素作用明显增强； HC、Pred：同时具有糖皮质激素和盐皮质激素样作用。 不同糖皮质激素作用的比较 HPA轴：下丘脑-垂体-肾上腺轴； 儿童首选HC，不可用HC混悬液替代 H.L.Claahsen-van der Grinten et al.Pharmacology and Therapeutics 132(2011)1-14 婴幼儿期21OHD的临床表现 为WS型和SV型； 电解质紊乱突出：低钠、高钾、PRA↑↑； 胃肠道症状明显； 易合并呼吸道感染； 营养状态差，体形瘦小。 婴幼儿期患者的治疗 HC的初始计量多＞25mg/m2； *建议最后一次服药在睡前，药效更佳 小儿体表面积计算： weight＜30kg：weight（kg）×0.035+0.1； weight＞30kg：每↑5kg，m2↑0.1m2。 Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and The European Socity for Pediatric Endocrinology 婴幼儿期治疗后的指标监测 生长速度 —过快：控制欠佳； —过慢：药量过大。 身高增长速度 0-1Y：18-25cm/年； 1-2Y：10-13cm/年； 2Y-青春期前：5-7cm。 Lab： —骨年龄（BA）：1年1次； —盐皮质激素： 血浆PRA、血K、立位BP —盐皮质激素: 17OHP（4-12ng/ml）、雄烯二酮 T 婴幼儿期21OHD的治疗特点 对雄激素不敏感，建议HC剂量宜小； 加用氟氢可的松，补充MC，减少HC用量； 生长速度：最重要。其次是Lab。 青少年21OHD糖皮质激素的治疗 首选HC，剂量不超过17mg/m2； 尽量避免Pred/Dex用于青少年：抑制生长更强； 骨骺已经闭合：可考虑Pred/Dex； 氟氢可的松可减量。 监测指标： 同婴幼儿，生长速度很重要； 关注第二性征和骨年龄，必要时加用GnRHa和hGH的治疗。 * * * 临床医学于波心房选择性钠通道阻滞剂在房颤中的应用颅内非肿瘤性病变的影像学表现基础医学慢性鼻窦炎鼻息肉围手术期综合治疗的临床指引泌尿生殖道感染衣原体检测和支原体培养及药敏结果分析 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。而发生一系列临床症状。 目前能识别的六型，分别为：21-羟化酶缺陷、11B-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。