肝豆状核变性的诊断指标（进修）课件.ppt

肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration HLD），又称Wilson病(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，也是少数几种治疗效果较好的神经遗传病之一。 早期HLD的诊断依据:临床表现、角膜K-F环，随后铜生化检查成为必不可少的诊断依据，近年头颅CT、MRI检查也有助于HLD的诊断，还有的开展了基因诊断。 〖临床表现〗 一、神经系统症状和体征 （一）锥体外系症状和体征 多于7－30岁出现，最早4岁，最迟65 岁。 （一）锥体外系症状和体征 1．震颤 通常见于成年期起病的患者 姿势性震颤，多见， 通常累及头部、躯干、四肢、下颌等部位。 意向性震颤，通常见于行走、吃饭、写字等日常活动时。 静止性震颤，少见，早期的震颤与Pakinson’s病的静止性震颤极为相似。 HLD患者可仅呈现一种类型的震颤，更多见于两种甚至三重类型的震颤混合存在，是HLD患者震颤的特点。 （一）锥体外系症状和体征 2.肌张力障碍 肌张力增高，铅管样强直多见 ，也可齿轮样增高，少数可伴有躯干肌强直。还有面部肌强直、发音器官肌强直等。 （一）锥体外系症状和体征 3．舞蹈运动 舞蹈样动作或舞蹈－手足徐动，通常伴有肌张力减低。可伴有头、颈、脸的舞蹈样不自主运动。 （一）锥体外系症状和体征 3．舞蹈运动 舞蹈样动作或舞蹈－手足徐动，通常伴有肌张力减低。可伴有头、颈、脸的舞蹈样不自主运动。 （一）锥体外系症状和体征 4.步行障碍和运动障碍 扭转痉挛步态、冻结足，骨－肌型可出现鸭步步态，还可有共济失调步态和慌张步态。 （ 二）锥体束损害 HLD可广泛侵及大脑皮质各部、小脑、脑干等，可出现深反射亢进，病理征阳性。 （三）癫痫发作 少见，约2.6-6.5%,多为全身强直－阵挛发作，还有局限性发作，失神发作及癫痫持续状态。有报道与驱铜治疗有关。 （四）精神症状 多有程度不等的精神症状，轻者焦躁易激动，重者可类似躁狂－抑郁性精神病或精神分裂症样症状。器质性痴呆学龄期表现学习成绩显著下降，晚期严重痴呆 （五）自主神经系统症状 色素过度沉着导致皮肤黝黑，部分毛发脱落，指甲变形，皮脂腺分泌过多。 体位性低血压 唾液分泌过多及流涎 二.肝脏损害的症状 肝症状也是HLD的主要的基本临床表现，5岁以前一般不出现症状，称无症状期。 肝症状的临床表现复杂多样，概括为： 1．暴发性肝炎 多见于青少年发病的HLD 2．肝性脑病 3．急性肝炎 4．慢性活动性肝炎 5．肝硬变 其他系统损害的临床表现 1、泌尿系统：早期出现血尿，全身浮肿，易误诊为急性肝炎。晚期出现肾功能衰竭。 2、心血管系统：心律失常、心肌病、心源性猝死。 3、造血系统：以溶血性贫血多见，血小板减少。 4、内分泌系统：女性患者闭经、发育迟缓，男性性功能减退。 5、K-F环与眼症状：约97％K-F环阳性，还有白内障、晶体浑浊等。 实验室检查 血清铜蓝蛋白 正常值： 男性2.4092＋0.3864 mol/L(1.6667～3.3637 mol/L), 女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698～ 2.644 mol/L) 25～40mg/dl（中山医科大学） 引起血清铜蓝蛋白降低的疾病： Wilson病 Menkes卷发综合征(门克斯病) 生长发育迟滞,呕吐,喂养困难,抽搐,毛发卷曲易断 产生低蛋白血症的各种疾病 血清铜氧化酶测定 正常值 儿童男0.21-0.76OD，女0.30-0.75OD; 成人男0.26-0.59OD, 女0.255-0.647OD. 我院现在使用国际单位表示 204～280Iu/L HLD血清铜氧化酶的测定结果 HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较正常对照组约低10倍。 我科HLD患者测定6～93Iu/L 血清铜测定 正常值 12.88-16.34 mol/L（杨任 民：81.85-104.22 g/dl) 儿童5.0-10 mol/L(30-190 g/dl) 成人男11－22 mol/L(70-140 g/dl) 女12.6-24.3 mol/L(80-155 g/dl) 24小时尿铜测定 正常值9.8～37.6 g/24h HLD组2oo～400 g/24h 尿铜增高的疾病 ：HLD、胆汁性肝硬变、严重蛋白尿的肾病综合征、急性铜中毒、金属络合剂的应用。 脑脊液铜测定 正常值1.694～1.766 mol/L （