低钾血症诊断与治疗思路课件.pptVIP

先天性肾上腺皮质增生 --各种类型临床特征 21-羟化酶（90-95%） 失盐型 失盐 男性假性性早熟，女性假两性畸形 单纯男性化型 正常 男性假性性早熟，女性假两性畸形 11β-羟化酶（5%） 高血压 男性假性性早熟，女性假两性畸形 17-羟化酶（罕见） 高血压 男性假两性畸形，女性性幼稚 3β-羟类固醇脱氢酶（罕见） 失盐 男性、女性假两性畸形 类脂性肾上腺皮质增生(罕见) 失盐 男性假两性畸形，女性性幼稚 18-羟化酶（罕见） 失盐 男女发育正常 酶缺陷 盐代谢 临床类型 17α-羟化酶缺陷(17α-羟化酶/17、20裂解酶缺陷) 高血压、低血钾、碱中毒、高血钠 性激素合成受阻，女性性幼稚和原发性闭经，男性假两性畸形 糖皮质激素合成受阻，血尿皮质醇低、血17-羟孕酮低、血ACTH高 孕酮、DOC和皮质酮高 肾素-血管紧张素活性抑制，醛固酮合成减少 双肾上腺增生 11-β羟化酶缺乏 11-脱氧皮质酮增多，可有低血钾、钠潴留和碱中毒。近三分之二有血压中等程度增高，并可在婴幼儿早期即表现出来，给与糖皮质激素后血压可下降，而停 药后血压又回升。 雄激素增多，临床表现出与21-羟化酶缺乏相似的男性化症状，但程度较轻；男性不全性性早熟，女性男性化或假两性畸形。 诊断依靠临床表现，血尿皮质醇降低，ACTH升高，基础DOC升高，或ACTH兴奋后DOC异常升高，或11脱氧皮质醇升高，或24小时尿17酮排泄增加 21-羟化酶缺乏 21-羟化酶由496个氨基酸组成，基因（CYP21)定位于第6号染色体短臂（6p21.3), CYP21突变（包括点突变、缺失和基因转换等），致使21-羟化酶 部分或完全缺乏 ACTH、睾酮水平,在21羟化酶缺乏患者中均增高 血浆肾素-血管紧张素-醛固酮水平：失盐型醛固酮降低 皮质醇降低 经典型：约占CAH60% 失盐型：21-羟化酶完全缺乏所致 单纯男性化型： 21-羟化酶不完全缺乏所致 非经典型：约占CAH30%，轻型或迟发型，21-羟化酶不完全缺乏所致 失盐型：约占21-OHD典型患儿的75% 出生后 可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。若治疗不及时，可因循环衰竭而死亡。 女性患儿出生时已有两性畸形，易于诊断。 男性患儿诊断较困难，常误诊为幽门狭窄而手术或误诊为婴儿腹泻而耽误治疗。 单纯男性化型：约占21-OHD典型患儿25% 女性假两性畸形，出生时即可出现男性化体征，阴蒂肥大，不同程度阴唇融合类似尿道下裂，2-3岁可出现阴毛和腋毛，子宫卵巢发育正常，骨龄提前。青春期缺乏女性性征，无乳房发育和月经来潮。 男孩假性性早熟。多在出生6个月后渐现性早熟，外生殖器明显增大，但睾丸大小与年龄相称。 无论男女，均出现体格发育过快，骨龄超出年龄，因骨骺融合早，其最终身材矮小。由于ACTH增高，可有皮肤粘膜色素沉着 经典型 非经典型 本症的临床表现各异，发病年龄不一。在儿童期或青春期才出现男性化表现。男性患儿为阴毛早现，性早熟，生长加速，骨 龄提前；女性患儿可出现初潮延迟，原发性闭经，多毛症及不 育症等。 低血钾诊断思路：根据病因 进食差、静脉 未能补充 低血钾 钾摄入不足 钾丢失过多 钾向细胞内转移 胃肠道失钾 肾失钾 其他 呕吐、腹泻 胃肠道引流 烧伤皮肤、腹腔引流，血液透析、腹膜透析 肾脏疾病：ARF、RTA、Liddle、Bartter 综合征 肾上腺疾病 利尿药 糖皮质激素增多:重症库欣、皮质癌、异位ACTH分泌过多 原发性醛固 酮增多症 继发性醛固酮增多：肾素瘤、肾动脉狭窄、恶性高血压、Bartter综合征 大量胰岛素及糖水滴注、碱中毒，周期 性麻痹、甲亢等。 低血钾诊断思路：根据血压 低血钾 测血压 正常 高血压 测尿钾 测血浆肾素 高 低 恶性高血压 肾素瘤 测血HCO3- 25mmol/L 利尿剂应用 消化道丢失 摄入少 呕吐、 利尿剂 原发性醛固酮增多症 测血浆醛固酮 库欣综合征 ACTH分泌过多 应用甘草制剂 25mmol/L 低或正常 测血HCO3- 肾小管酸中毒 糖尿病酸中毒 高 低 高 高 低 询问病史 有无导致肾性失钾的因素 有无胃肠道丢失 有无使用可造