亨 廷顿舞蹈症幻灯片.pptVIP

——亨廷顿舞蹈症 被迫舞蹈的精灵 * 世界十大罕见病 * ·苯丙酮尿症 ·成骨不全症 ·血友病 ·淋巴管肌瘤病 · Fabry病 ·白化病 ·克氏综合症 ·结节性硬化症 ·高雪氏症 ·亨廷顿舞蹈症 ·概述 ·症状 ·病因（遗传机制） ·检测与鉴定 ·现状 ·关爱罕病 * 概述 亨丁顿舞蹈症（Huntington‘s disease），又译亨廷顿舞蹈症、杭丁顿舞蹈症等，是一种遗传性神经退行性疾病，病发时会无法控制四肢，就像手舞足蹈一样。该疾病由美国医学家乔治·亨丁顿于1872年发现，因而得名。是一种染色体显性遗传所导致的脑部退化疾病。 * ·症状 At first: *忧郁 *心情不稳定 *健忘及缺乏协调感 * 症状 And then 无法控制的非自主性运动：如手舞足蹈 精神异常 缺乏智力（痴呆） * ·症状 At last： ·病患完全需仰赖他人照料，最终病患可能因感染、肺炎或心衰竭并发症而死亡…… * ·病因 1993年，国际亨廷顿协作研究组克隆出该病的致病基因IT15，该病致病基因也称为亨廷顿基因，就处在第4号染色体的上部，其代谢产物亨廷顿蛋白，亨廷顿蛋白在全身各个器官包括中枢神经系统广泛表达，其正常功能尚未完全明确，可能与神经系统发育、细胞内吞和分泌及抑制细胞凋亡有关。亨廷顿病患者的异常亨廷顿蛋白有许多重复的谷氨酰胺， * ·病因 异常亨廷顿蛋白容易粘连、聚集，最终导致神经细胞的死亡。也称为脑细胞神经元持续退化。这种退化会造成不能控制的运动，失去智能，及情绪上的困扰，特别是影响到控制协调动作神经节时。在神经节内，亨丁顿蛋白会针对脑皮层神经原，特别是尾状核特定攻击。也会影响到控制思想，领悟力及记忆的脑部外层表面。 * ·遗传机制 造成亨丁顿舞蹈症的基因是在第四对染色体，与性别无关，因此男人与女人得到的机会一样。第四对染色体内的DNA基质重复排序数目太多时会造成亨丁顿舞蹈症，而亨丁顿舞蹈症会重复复制亨廷顿蛋白为正常的十多倍。每个父母只提供半对染色体给下一代，因此下一代遗传的机会为50%。 * ·遗传机制 ·而有些人家族史内并无亨丁顿舞蹈症但发病，原因可能为基因突变。 * ·检测与鉴定 在1993年科学家发现基因检查的方法来诊断亨丁顿舞蹈症。使用血液来分析DNA重复数的变异，重复数28以下没有亨丁顿舞蹈症，而40以上有亨丁顿舞蹈症，在其间则为不确定的范围。但是超过70以上，则表现为少年发病。 * ·检测与鉴定 ·亨丁顿舞蹈症检查需要少量的血液检查重复数，下一代可采取胎儿的组织来检查，未来或可使用试管婴儿筛选出正常的胚胎植入子宫。 * * ·关爱罕病 亨丁顿舞蹈症患者通常无法用复杂的文字描述想法，将患者所说的话重复回去可帮助患者知道话是否被了解，有些人会误以为亨丁顿舞蹈症患者无法说话就代表他们无法了解，绝对不要隔绝患者说话的机会，尽可能保持正常的环境，语言治疗或许可增加患者的沟通能力。 * ·关爱罕病 很重要的一点就是亨丁顿舞蹈症患者要在退化中保持健康，做运动对患者是有好处的，每天运动会使生理及心理更健康，虽然患者的协调性不好，但还是要在协助下鼓励走路，要小心环境中尖锐及坚硬物品，这样可避免受伤。而脚踝处较坚硬的鞋子可帮助患者站立，鞋子不要有带子。 * ·关爱罕病 不协调动作使亨丁顿舞蹈症患者咬嚼困难或呛到，照顾者需要将食物切碎或过滤以避免呛到，有些食物需要加浓，有些需要加稀，塑料杯或工具可避免打破，特殊的桌子或盘子可避免溢散。亨丁顿舞蹈症患者需要足够的卡路里来维持体重，一天5000卡的热量是足够的。吸管可帮助方便喝水。 * 如果你想得到和更多的讯息，请联络亨廷顿舞蹈症病友联 谊会 （02（03）4963022 * 参考文献 1.Walker FO．Huntington’s disease：Lancet，2007：369: 218–28． 2.Rawlins M．Huntington’s disease out of the closet：Lancet Neurol ，2010：9: 760–61． 3.中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组.亨廷顿病的诊断和治疗指南. 中华神经科杂志. 2011;44(9):638-641 4. 吴志英．亨廷顿病的分子发病机制及治疗进展：中国现代神经疾病杂志，2009：9(3): 238-241 * * 对于亨廷顿舞蹈症患者及其家庭来说，每一天都是一个新的希望与等待。 关爱罕病，共筑明天 * 血友病患者 * 淋巴管肌瘤病患者 * 克氏综合症患者 * Fabry病患者 * 白化病患者 * 苯丙酮尿症患者 * 结节性硬化症患者 * 高雪氏症患者 * 成骨不全症