第九章 基因突变 细胞和 与遗传基础课件.pptVIP

第一节 染色体结构变异 第十章 染色体遗传变异 一、缺失（deletion） （二）缺失的遗传效应 最常见的反常是通常被称为假显性（pseudodominance）的现象。 玉米株色遗传的假显性现象 第一节 染色体结构变异 第十章 染色体遗传变异 二、重复（deletion） （一）重复的类别 第一节 染色体结构变异 第十章 染色体遗传变异 二、重复（deletion） （二）重复的产生 1.断裂-融合桥的形成： 2.染色体纽结： 3.不等交换： 4.非同源性重组 5.易位的产物 6.转座效应 果蝇眼色的花斑效应 第一节 染色体结构变异 第十章 染色体遗传变异 三、倒位（inversion ） （一）倒位的类别 臂内倒位（pracentric inversion） 中间断片不含着丝粒的倒位 ，例如，某染色体各区段的正常直线顺序是abc·defg，则abc·dfeg是臂内倒位染色体。 臂间倒位（pericentric inversion） 中间断片含着丝粒的倒位 ，例如，某染色体各区段的正常直线顺序是abc·defg，则abde·cfg是臂间倒位染色体 。 第一节 染色体结构变异 第十章 染色体遗传变异 三、倒位（inversion ） （二）倒位的产生 第一节 染色体结构变异 第十章 染色体遗传变异 三、倒位（inversion ） （三）倒位的遗传效应 1.产生倒位环，降低了倒位杂合体的连锁基因的重组率。 2.引起基因重排，倒位区段内的各个基因与倒位区段外的各个基因之间的距离，就不再同倒位前的一样 。 第九章 基因突变 第一节 基因突变的一般特征 第二节 基因突变的性状表现和检出 第三节 基因突变的分子机制 遗传物质是相对稳定的，但在一定的内外因素影响下可以发生改变。遗传物质的改变必然引起生物性状的改变，这种遗传物质改变引起性状表现型改变的现象，叫做突变(mutation)。从广义上说，遗传物质的突变包括基因突变和染色体遗传变异。染色体遗传变异将在第九章中讨论，本章主要介绍基因突变。基因突变不仅是生物进化原材料的主要源泉，也是进化动植物品种遗传改良的基础。 第四节 基因突变的诱发与DNA损伤的修复 第一节 基因突变的一般特征 一、基因突变的概念 第九章 基因突变 1.基因及其特征 基因(gene)即DNA分子上一段 具有遗传功能的核苷酸序列。 基因的特征:①基因能自我复制； ②基因决定性状； ③基因能发生突变。 2.基因突变 (gene mutation) ： DNA分子上核苷 酸序列或数目发生改变。 3.点突变(point mutation)：由一个或一对碱基发 生改变引起核苷酸序列改变所致的突变。 第一节 基因突变的一般特征 二、基因突变的特征 第九章 基因突变 可逆性和重演性 突变的方向可逆,可以是正突变，也可以是回复突变。 多向性 同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因。 平行性 亲缘关系相近的一些物种因其遗传基础相近，往往会发生相似的基因突变，这种现象称为基因突变的平行性。 有害性 突变会导致人类许多疾病的发生。 稀有性 在自然状态下发生突变的频率很低。 第二节 基因突变的性状表现与检出 一、基因突变的性状表现 第九章 基因突变 （一）外显率和表现度 在具有特定基因型的一群个体中，表现该基因所决定性状的个体所占比率称为外显率(penetrance)，在具有特定基因而又表现其所决定性状的个体中，对该性状所显现的程度称为表现度(expressivity)。 （二）显性突变和隐性突变 由原来的隐性基因突变为显性基因称为显性突变(dominant mutation)。反之，由原来的显性基因突变为隐性基因称为隐性突变(recessive mutation)，二者突变性状的表现特点是不同的。 第二节 基因突变的性状表现与检出 二、基因突变的检出 第九章 基因突变 （一）大肠杆菌营养缺陷型的检出 1．平板影印接种法 第二节 基因突变的性状表现与检出 二、基因突变的检出 第九章 基因突变 （三）果蝇突变的检出 第二节 基因突变的性状表现与检出 二、基因突变的检出 第九章 基因突变 （四）植物突变的检出 最早建立的一个玉米突变的检测体系是Lewis Stadler研究的玉米C到c 的突变。玉米的胚乳是三倍体，一个显性基因C(有色)同两个cc的组合产生有色种子。Stadler将cc雌与CC雄杂交，检查了数以千计的种