建立一种对211813xy染色体数目异常进行联合诊断的多重定量pcr体系-a multiplex quantitative pcr system for joint diagnosis of 211813 xy chromosome number abnormalities was established.docxVIP

下载本文档

41
0
约5.44万字
约 59页
2018-05-28 发布于上海
举报
版权申诉

建立一种对211813xy染色体数目异常进行联合诊断的多重定量pcr体系-a multiplex quantitative pcr system for joint diagnosis of 211813 xy chromosome number abnormalities was established.docx

1、有哪些信誉好的足球投注网站（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

建立一种对211813xy染色体数目异常进行联合诊断的多重定量pcr体系-a multiplex quantitative pcr system for joint diagnosis of 211813 xy chromosome number abnormalities was established

独创性说明本人郑重声明：所呈交的论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写的研究成果，也不包含为获得河北联合大学以外其他教育机构的学位或证书所使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中做了明确的说明并表示了谢意。论文作者签名：日期：年月日关于论文使用授权的说明本人完全了解河北联合大学有关保留、使用学位论文的规定，即：已获学位的研究生必须按学校规定提交学位论文，学校有权保留、送交论文的复印件，允许论文被查阅和借阅；学校可以将学位论文的全部或部分内容采用影印、缩印或编入有关数据库进行公开、检索和交流。作者及导师同意论文公开及网上交流的时间：□ 自授予学位之日起；□ 自年月日起。作者签名：导师签名：签字日期：年月日签字日期：年月日摘要摘要目的利用定量 PCR 技术，设计多对引物，建立一种可以对 21、18、13、X、Y五对染色体非整倍体异常进行联合诊断的多重定量荧光 PCR 体系。方法选取 21 号染色体上位点 D21S2052 、D21S1441、D21S1446、LFG21、 D21S1435、D21S11、D21S1246、PentaD，共 8 对；18 号染色体位点 D18S51、 D18S535、D18S1002、D18S877、D18S851、D18S391，共 6 对；13 号染色体位点 D13S256、D13S797、D13S317、D13S305、D13S800、D13S325，共 6 对；性别位点共 7 对，包括 X 染色体位点 DXS9895、DXS6805、XHPRT3 对，Y 染色体位点 SRY1 对，XY 共有位点 AMEL、ZFXY2 对，X 和 3 号常染色体共有位点 TAF9L 1 对，共 27 对位点进行荧光定量 PCR。并对 500 例正常样本，160 例已知核型分析的阳性样本和 40 例临床诊断为高危的羊水样本进行研究，并抽取 40 例正常样本和全部高危羊水样本同时进行染色体核型分析的对照试验来验证体系的准确度和可靠性。结果1QF-PCR 结果：检测报告在 24～48 小时内得出，共检测 700 例，分析成功 681 例（检出率 97.28%）。其中 500 例正常样本检出 485 例，包括男性 258 例，女性 227 例，抽取 40 正常样本同时进行 QF-PCR 和核型分析，两种检测结果除 2 例核型分析结果失败无法比对外，其余 38 例检测结果完全一致（一致率 100%），均为 21、18、13、X、Y 正常样本； 160 例已知核型染色体异常样本检出 159 例，失败 1 例，检出结果与核型结果一致，包括 79 例 21-三体综合征，73 例 XXY 综合征，5 例 18-三体综合征，1 例 13 三体综合征，1 例 XYY 综合征；40 例高危样本检测成功 37 例，失败 3 例，共检出 21、18、13、X、Y 染色体数目正常 27 例，异常 10 例，即 10 例 21 三体综合征，与核型分析结果一致。2核型分析结果：检测报告约在 2~3 周得出；共进行核型分析样本 80 例，成功 73 例，成功率 91.25%，失败 7 例，失败率 8.75%，其中核型正常 63 例，40 例临床检测为高危的样本细胞培养失败 5 例，成功的样本中染色体数目异常 10 例，且 10 例为 21 三体综合征。3两种结果比较：QF-PCR 技术更快捷，成功率更高，两种方法一致性 100%，总体异常检出率 100%，总体检测假阴性率 0%，假阳性率为 0%。结论研究表明，本研究中所选择的染色体位点在中国人群中具有较高的多态性， QF-PCR 体系可以对染色体数目异常进行简便、快速、准确的检测，21、18、13、 X 及 Y 非整倍体检出率为 100%，无假阳性，出报告时间短，约为 24~48 小时，是- I -河北联合大学硕士学位论文目前进行快速产前诊断非整体的首选方法，适用于临床大规模的应用。该体系的建立对于降低常见染色体疾病尤其是非整倍体疾病的发生率，提高出生人口质量具有重要的意义。图 14 幅；表 3 个；参 87 篇。关键词：出生缺陷；非整倍体；产前诊断；定量荧光 PCR 分类号：R394.3II -摘要AbstractObjectives Establishment of a genetic diagnostic system for 21/18/13/X/Y chromosome anueploidies by multiplex quantitative fluorescence polymerase chai