林木遗传育种第4章 节 染色体变异.pptVIP

1 林木遗传学 Tel QQE-mail：yzhlin@ 公用邮箱：lyz-scau@163.com 邮箱密码: lyz123456 黄少伟 林元震 刘天颐 刘纯鑫 华南农业大学林学院 专业必修课 2 8 2、染色体的类型 9 同源染色体：形态结构相同的成对染色体。 非同源染色体：形态结构彼此不同的，不同对间的染色体。 10 二、染色体数目 真核生物染色体数目的一般特点：　　1.数目恒定。　　2.体细胞(2n)是性细胞(n)的两倍。　　3.与生物进化的关系:无关。可用于物种间的分类。　　4.染色体数目恒定也是相对的（如动物的肝、单子叶植物的种子胚乳)。 原核生物细胞里通常只有一个染色体，且DNA含量远低于真核生物。 11 三、染色体的结构变异 染色体结构的变异起因于染色体的断裂及其后的重建。染色体断裂后，产生一粘性末端，其有重新连接的倾向，但它对于原来同一断裂的粘性末端并无特别的亲和性，因而它可以与任何其他染色体断裂末端连接。 12 染色体结构的改变主要有四种类型：缺失、重复、倒位、易位。 缺失和重复导致基因数目的变化，缺失使基因数目减少，重复使基因的拷贝数增加；倒位和易位使基因的排列位置发生了改变，从而导致遗传学效应的改变。 13 染色体结构变异可能导致以下四种遗传效应： 1、染色体重排； 2、改变核型； 3、形成新的连锁群； 4、染色体上遗传物质的数量发生改变。 14 1、缺失的种类及其遗传学效应 缺失(deletion)：指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。缺失可通过细胞学方法来鉴别。 中间缺失(interstitial deficiency)：染色体某臂的内段缺失。 末端缺失(terminal deficiency)：染色体某臂的外端缺失。 15 16 （1）缺失纯合体(deficiency homozygote)：具有缺失了相同区段的一对同源染色体的个体。 可能表现为致死、半致死或生活能力降低等。 （2）缺失杂合体(deficiency heterozygote)：某一对同源染色体中一条具有缺失另一条正常。 缺失杂合体一般能存活，可能表现为一种可见的显性突变表型— —假显性(pseudo-dominant)。 人类的猫叫综合症—由第5染色体短臂的缺失造成的。 17 缺失的鉴定 ⑴.最初细胞质存在无着丝点的断片； ⑵.缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起(见右图)，但易与重复相混淆。　必须：　①．参照染色体的正常长度；　②．染色粒和染色节的正常分布；　③．着丝点的正常位置； ⑶.当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的末端是否有长短。 18 缺失的遗传效应 1) 缺失对个体的生长和发育不利：　①．缺失纯合体很难存活；　②．缺失杂合体的生活力很低；　③．含缺失染色体的配子一般败育；　④．缺失染色体主要是通过雌配子传递。 19 2) 含缺失染色体的个体遗传反常(假显性) ： McClintock(1931)，进行玉米X射线辐射试验。 20 2、重复的种类及其遗传学效应 重复(duplication)：染色体上增加了相同的某个区段因而引起变异的现象。 21 22 重复染色体的联会和鉴定 ① 重复区段较长时：　　在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同)。 ② 重复区段很短时：　　可能不会有环或瘤出现。　　果蝇唾液腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达1000微米），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。 23 重复的遗传学效应 剂量效应(dosage effect)：细胞内某基因出现的次数越多，表型效应就越显著。 位置效应(Position effect)：基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。 新基因的产生。 24 倒位(inversion)：染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180º倒转从而引起变异的现象。 臂内倒位(paracentric inversion)：着丝粒位于倒位区外。 臂间倒位(pericentric inversion)：着丝粒位于倒位区内。 3、倒位的种类及其遗传学效应 25 倒位染色体的联会和鉴定 ①. 很长倒位区段： 倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。 ②. 较短倒位区段： 倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成