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第四章 单基因遗传病 Single-gene disorders Monogenic disorder 知识回顾 分离定律p.140 一对相对性状的杂交实验 自由组合定律p.141 连锁互换定律p.141 第五节 突变基因的遗传方式 单基因遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder） 人类遗传基因病分类：单基因遗传病 多基因遗传病 一、几个概念 单基因遗传p146 多基因遗传p146 单基因遗传：某种性状或疾病的遗传主要受一对等位基因的控制，它们的传递方式尊循孟德尔分离律。 常 染 色 体显性遗传病基因型的表示 常染色体显性遗传典型系谱 父母都是短指症者，才可能出现 AA 2、不完全显性（incomplete dominance) 举例：1、PTC尝味能力 举例：2、软骨发育不全症 IA、IB 、 i -----复等位基因 思考题 单基因遗传?多基因遗传?p146 单基因遗传的主要遗传方式 等位基因、复等位基因？ 完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性的概念。 AD的系谱特征、AR的系谱特征 致病基因携带者？ 近亲婚配的危害。 （四）不规则显性 指杂合体的显性基因，由于某种原因而不表现出相应的性状，称为不规则显性（irregular dominance）。 （irregular dominance） 举例：1、多指（polydactyly postaxial)11q31-q34 I 1 2 3 4 II 1 2 3 III 1 2 3 不规则显性，外显率为70% II 1 2 3 4 5 I 1 2 III 1 2 3 4 举例：2、视网膜母细胞瘤 （四）共显性（codominant inheritance） 一对等位基因在杂合体中，两个基因的作用都表达出来，不存在隐性状态，这种遗传方式就称为共显性遗传。 决定于一组复等位基因：IA、IB、和i 三种基因 ，基 因已定位于9q34 。 举例：人类的ABO血型 复等位基因（multiple alleles）是指在一个群体中，一对同源染色体上，一对等位基因的座位上有三个或三个以上成员，但对每一个个体来说只能具有其中的任何两个。 IA、IB、i 9号染色体 9号染色体 IA、IB、i （9q34) IA IA IA i IB IB IB i IA IB i i A型 B型 AB型 O型 表现型 基因型 AB型血 IAIB O型血 ii B型血 IBi IBIB A型血 IAi IAIA A，B，AB O O×O O A，B，AB AB×AB AB，O A，B AB×O O A，A，AB B×AB A，AB B，O B×O A，AB B，O B×B O A，B，AB A×AB —— A，B，AB，O A×B B，AB A，O A×0 B，AB A，O A×A 子女中不可能出现的血型 子女中可能出现的血型 双亲的血型 双亲和子女之间血型遗传的关系 父亲 母亲 A B ? IAIA IBIB IAIA IBi IAi IBi IBIB IAi IAIA IAi IBIB IBi 配子 亲代 IA IB i 子代 IAIB IAi IA i IB i IAIB IAi ii IBi IA IB IAIB IB IA i IAIB IBi 表现型 AB型 A型 AB型 A型 AB型 B型 B型 O型 AB型 举例：2、人类的MN血型 由一对等位基因：M、N决定 表型 M型 N型 MN型 基因型 MM NN MN M型 MN型 ? 亲代 子代 MM MN M N M MM MN 亲代 配子 子代 MN型 M型 几个重要概念： 1、性状（character):生物体形态、结构、生理、生化 等特性的统称。 2、等位基因（alleles）: 位于一对同源