骨软化症（to student）.pptVIP

X连锁低磷性佝偻病 （X-linked hypophosphatemic rickets ，XLH） 常染色体显性遗传低磷性佝偻病 （Autosomal dominant hypophosphatemic rickets，ADHR） 肿瘤诱发的骨软化症 （Tumor induced osteomalacia, TIO） 遗传性低磷性佝偻病合并高尿钙症 （Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, HHRH） X连锁隐性低磷性佝偻病 （X-linked recessive hypophosphatemic rickets ，XRHR） 肾小管磷回吸收异常 治疗 同时补充磷和活性维生素D 钙三醇30—60ng/kg/日，分2次服 磷1-4克每日分5－6次分服 并补充钙剂元素钙每日１～2ｇ 以往采用大剂量维生素D2，每日４万～20万IU，可使骨病变好转。 治疗 中性磷溶液配方是： 磷酸氢二钠 （Na2HPO4-12H2O）73.1g加磷酸二氢钾（ＫＨ2PO4）6.4ｇ加水至1000ml，ｐＨ＝7.0， 其中每100ml中含磷779mg， 口服中性磷溶液只能使血磷短暂的升高，服用1.5小时后血磷水平达到最高点，4小时后下降到基础水平 治疗中应监测血钙和磷，注意定期追随骨Ｘ线相的改变监测肾脏B超。 TIO的治疗 生长抑素受体（奥曲肽）核素显像 首选治疗是将相关肿瘤切除 奥曲肽显像阳性的肿瘤通过奥曲肽核素治疗50到100μg SC每日3次 骨化三醇和中性磷制剂治疗，常用的剂量为为罗盖全0.25~1.5μg/日或加用中性磷2-4g/日 范可尼综合征 先天性：一种常染色体隐性遗传疾病，肾小管近端多种转运系缺陷，可能由于酶缺陷所致。 获得性：由于外来或内生毒性物质损坏肾小管所致， 外来：金属镉、汞、铅、过期变质的四环素等 内生：多发性骨髓瘤的本周蛋白、肝豆状核变性的铜、胱氨酸病中的胱氨酸、糖原沉着病中的糖原、奶糖血症中的磷奶糖 骨骼病变的主要原因： 低磷血症 酸中毒 成人获得性范可尼综合症合并骨软化 对补充磷和维生素D治疗的反应良好。 存在酸中毒，应加以纠正。 范可尼综合征 肾小管酸中毒（Renal tubular acidosis, RTA） 一种肾脏保存碳酸氢盐能力下降的疾病 临床特点 血液中碳酸氢盐浓度减低 代谢性酸中毒 基本的病理生理改变： 肾脏碳酸氢盐的重吸收减少 肾小管泌氢障碍 RTA引起骨软化症和佝偻病的病理生理机制 酸中毒时骨骼局部PH下降，骨骼的矿化障碍 酸中毒时骨骼中矿盐的溶解增加，骨吸收增强 远端RTA时尿液钙排出增加 近端RTA可能是范可尼综合征的一部分，出现骨软化和佝偻病主要与低磷血症有关 维生素D缺乏，1,25(OH)2D不足，引起肠钙吸收减少或骨骼的矿化不足 RTA的治疗 纠正酸中毒： NaHCO3(1.0－1.5 mmol/kg日) Shohl合剂（枸橼酸140g加枸橼酸钠98g或枸橼酸钾96g，加水至1000ml，每日30至100ml分次口服）。 枸橼酸在体内经氧化代谢为CO2排出，不会加重酸中毒 尿中排出的枸橼酸盐可溶性大，可以减少肾结石和肾脏钙化的危险性 在肾功能不全，宜使用碳酸氢钠 需补充钙剂和维生素D制剂 骨基质的异常： 骨化性成纤维不全－－少见、散发、以难治性骨痛为特征的疾病，易累及中年人。 主要的临床特点为病理性骨折，使患者卧床不起。 尽管患者的血钙磷水平正常，但是血碱性磷酸酶会显著升高。 骨骼影象上会出现一种致密、无定形和杂乱的外观。 组织学显示：胶原成不规则的排列 尚无特异的治疗，大剂量的维生素D可能会部分缓解骨痛。 轴心骨骨软化 仅累及中年男性的少见的散发性疾病 主要表现为椎体相结构模糊和慢性脊柱变形。 多数严重的病例主要累及颈椎区。 放射学检查的特征表现为骨盆和脊柱部位特征性的骨软化的表现，骨小梁变粗， 血清碱性磷酸酶的水平可能会增高。 组织学研究提示胶原板层排列正常，但成骨细胞形态扁平无活性，说明存在成骨细胞的缺陷，基质的生成减少影响矿化。 酶的异常 低磷酸酶血症 一般发病年龄越早，病情越重。 此病特征为全身组织内（骨、肝、肾和血球）缺乏碱性磷酸酶， 骨骺软骨和骨基质不能完成正常钙化而成为佝偻病样骨改变。 血碱性磷酸酶低下，血焦磷酸盐和磷酸乙醇胺（phosphorylethanolamine）含量增多，尿钙增多，尿羟脯氨酸减少，尿磷酸乙醇胺阳性，尿焦磷酸盐排出增多。 本病无特效治疗，维生素D治疗无效。 矿化抑制剂 羟乙磷酸盐 氟 铝 全胃肠外营养的患者 慢性肾功能不全长期透析的患者 使用去