溶血性贫血课件演示.pptVIP

治疗 去除诱因。 纠正电解质失衡， 碳酸氢钠，使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在肾小管内沉积。 严重贫血时，可输给G-6-PD正常的红细胞1～2 次。 密切注意肾功能，如出现肾功能衰竭，应及时采取有效措施。 新生儿黄疸可用蓝光治疗，个别严重者应考虑换血疗法，以防止胆红素脑病的发生。 * 预防 在G-6-PD缺陷高发地区，应进行群体G-6-PD缺乏症的普查； 已知为G-6-PD缺乏者应避免进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物，并加强对各种感染的预防。 * 地中海贫血 地中海贫血又称海洋性贫血（thalassemia） 、珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性溶血性贫血的一组疾病。 其共同特点是珠蛋白基因的缺陷，使一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成 本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。 * 病因和发病机制 正常人血红蛋白（Hb）中的珠蛋白含四种肽链，即α、β、γ和δ。根据珠蛋白肽链组合的不同形成三种血红蛋白，即HbA（α2β2）、HbA2（α2δ2）和HbF（α2γ2） 。 当遗传缺陷时，珠蛋白基因缺失或点突变后，珠蛋白肽链合成障碍，从而出现慢性溶血性贫血。 根据肽链合成障碍的不同，分别称为α、β、δβ和δ等地中海贫血。其中以β和α地中海贫血较为常见 * β地中海贫血 重型：又称Cooley贫血。 贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸。 地中海贫血特殊面容：表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽。 患儿常并发支气管炎或肺炎。 并发含铁血黄素沉着症时，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。 实验室检查： 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。 骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃。 红细胞渗透脆性明显减低。 HbF含量明显增高，大多0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。 颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 * 轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。 实验室检查： 成熟红细胞有轻度形态改变 红细胞渗透脆性正常或减低 血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060） ，这是本型的特点。HbF含量正常。 中间型：临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。 * 11岁重度地贫患儿，接受正规高量输血，生长发育接近正常同龄儿童 4岁重度地贫患儿，特殊地贫面容，生长发育障碍，身高仅80公分 * * α 地中海贫血 静止型：患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart’s含量为0.01～0.02，但3 个月后即消失。 轻型 ：患者无症状。红细胞形态有轻度改变；红细胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart’s含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。 中间型：又称血红蛋白H病。患儿出生时无明显症状；婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β 地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25 Hb Bart’s及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart’s，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。 * 重型：又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40 周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。 实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart’s或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF * 诊断与鉴别诊断 阳性家族史 临床特点 实验室检查，有条件时，可作基因诊断。 鉴别诊断 缺铁性贫血 遗传性球形细胞增多症 传染性肝炎或肝硬化 * 治疗 一般治疗 输血和去铁治疗 脾切除 造血干细胞移植 基因活化治疗 * 预防 开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻 采用基因分析法进行产前诊断 * 溶血性贫血 *