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内 科 学第五篇 泌尿系统疾病第九章 肾小管疾病顾勇第一节肾小管性酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）概念各种病因导致肾脏酸化功能障碍产生的一种临床综合征。按病变部位和机制分为Ⅰ型：远端肾小管泌H+障碍Ⅱ型：近端小管HCO3－重吸收障碍Ⅲ型：混合型，兼有Ⅰ型和Ⅱ型特点；Ⅳ型；远端小管排泌H＋、K＋作用减弱。主要表现：高氯性、正常阴离子间隙性（AG）代谢性酸中毒电解质紊乱骨病尿路症状大多患者无肾小球异常，在一些遗传性疾病，RTA可能是最主要或仅有的临床表现。一、低血钾型远端肾小管酸中毒最常见，经典型远端RTA或Ⅰ型RTA。远端肾小管酸化功能障碍引起主要表现为管腔与管周液间无法形成高H+梯度。临床表现（一）高血氯性代谢性酸中毒：尿中可滴定酸及铵离子（NH4+）减少，尿pH通常5.5，血pH下降，血Cl-增高，AG正常。（二）低钾血症：皮质集合管H+-K+泵功能减退致低血钾，重症可引起低钾性麻 痹、心律失常及低钾性肾病（呈现多尿及尿浓缩功能障碍）。（三）钙磷代谢障碍：酸中毒抑制肾小管对钙的重吸收，1,25（OH）2D3生成减少，出现高尿钙、低血钙，继发甲状旁腺功能亢进，致高尿磷、低血磷。引起骨病（骨痛、骨质疏松及骨畸形）、肾结石及肾钙化。诊断AG正常的高血氯性代谢性酸中毒、低钾血症，尿可滴定酸及NH4+减少，尿pH＞5.5，远端RTA诊断即成立。低血钙、低血磷、骨病、肾结石或肾钙化，则更支持诊断。氯化铵负荷试验（有肝病者可用氯化钙代替）尿CO2/血CO2测定中性磷酸钠或硫酸钠试验呋塞米试验治疗继发性远端RTA应设法去除病因对症治疗：（一）纠正酸中毒：应补充碱剂，枸橼酸合剂（枸橼酸100g，枸橼酸钠100g，加水至1000ml），尚能减少肾结石及钙化形成。亦可服用碳酸氢钠。（二）补充钾盐：口服枸橼酸钾，枸橼酸合剂。不可用氯化钾（加重高氯性酸中毒）。（三）防治肾结石、肾钙化及骨病：枸橼酸合剂。对已发生严重骨病而无肾钙化的患者，可小心应用钙剂及骨化三醇治疗。二、近端肾小管酸中毒较常见，Ⅱ型RTA。近端肾小管酸化功能障碍引起主要表现为HCO3-重吸收障碍。可由先天遗传性肾小管功能缺陷及各种后天获得性肾小管-间质疾病引起。临床表现与远端RTA比较：①AG正常的高血氯性，但尿液可滴定酸及NH4+正常，HCO3-增多。酸中毒加重时尿液pH可在5.5以下②低血钾明显③尿枸橼酸排出大多正常，尿路结石及肾钙化轻诊断AG正常的高血氯性代谢性酸中毒、低钾血症，尿中HCO3-增多，近端RTA诊断即成立。疑诊病例可做碳酸氢盐重吸收试验：口服或静脉滴注碳酸氢钠后，HCO3-排泄分数＞15%即可诊断。治疗首先予病因治疗其它治疗原则同远端RTA，但碳酸氢钠用量大（6～12g/d）重症病例尚可配合服用小剂量氢氯噻嗪，以增强近端肾小管HCO3-重吸收严重骨病患者可小心试用活性维生素D制剂。三、高血钾型远端肾小管酸中毒较少见，Ⅳ型RTA。发病机制尚未完全清楚，醛固酮分泌减少或远端肾小管对醛固酮反应减弱，可能起重要致病作用。肾小管Na+重吸收及H+、K+排泌受损，导致酸中毒及高钾血症。主要由后天获得性疾病导致，包括肾上腺皮质疾病和（或）肾小管-间质疾病及某些药物等。临床表现多见于某些轻、中度肾功能不全患者特征：AG正常的高血氯性代谢性酸中毒及高钾血症其酸中毒及高血钾严重度与肾功能不全严重度不成比例由于远端肾小管泌H+障碍，故尿NH4+减少，尿pH＞5.5诊断轻、中度肾功能不全患者出现AG正常的高血氯性代谢性酸中毒及高钾血症，尿NH4+减少，诊断即可成立血清醛固酮水平降低或正常治疗病因治疗针对措施：①纠正酸中毒：碳酸氢钠纠正酸中毒亦有助于降低高血钾②降低高血钾：低钾饮食、口服离子交换树脂、呋塞米、透析③肾上腺盐皮质激素治疗：口服氟氢可的松低醛固酮血症每日服0.1mg肾小管抗醛固酮患者每日服0.3～0.5mg第二节Fanconi综合征概念遗传性或获得性近端肾小管复合性功能缺陷疾病。发病机制尚未完全阐明（不是由于特异转运载体或其受体缺陷所致）。病因儿童病例多为遗传性疾病成人病例多为后天获得性疾病，常继发于慢性间质性肾炎、干燥综合征、移植肾、重金属（汞、铅、镉等）肾损害等。临床表现多种近端小管功能障碍肾性糖尿全氨基酸尿磷酸盐尿尿酸盐尿碳酸氢盐尿相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管酸中毒，并可因此引起骨病（骨痛、骨质疏松及骨畸形），晚期可出现肾衰竭。诊治诊断：具备上述典型表现即可诊断，其中肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基本诊断条件。治疗：病因治疗近端肾小管酸中毒应予对症治疗严重低磷血症可补充中性磷酸盐及骨化三醇。低尿酸血症、氨基酸尿、葡萄糖尿等一般不需治疗。