利用AIMs分析亚洲9个绵羊群体的群体结构.pdf

生物化学与生物物理进展 Progress in Biochemistry and Biop hys ics 2015, 42(7): 674~684 利用 分析亚洲 个绵羊群体的群体结构* AIMs 9 1) 1) 3) 3) 2)** 1)** 媛媛 韩德平 邓卫东 毛华明 邓学工 邓学梅 1) 2) ( 中国农业大学畜禽育种国家工程实验室，北京 100 193； 东北大学理学院，沈阳 110819； 3) 云南农业大学动物科技学院，昆明650201) 摘要 祖先信息标记(ancestry informative makers ，AIMs)可用来分析群体的遗传结构 本研究利用Illumina OvineSNP50 芯片 上的SNP 位点，在云南乌骨绵羊和其他8 个亚洲绵羊群体中以Rosenberg 等定义的Informativeness 统计量为筛选方法，选取 Informativeness 值最高的前20、50、100、500 个SNP 位点与相应数目的随机SNP 位点分 用来推断群体的遗传结构 通过 主成分分析和用fastSTRUCURE 推断祖先成分的方法，评价AIMs 在推断亚洲绵羊群体遗传结构中的作用 研究显示，利用 筛选到的高信息含量标记AIMs，可减少群体结构研究 需要的SNP 位点数目 前50 个AIMs 可有效地将绵羊群体分为4 个大类，这与利用全基因组SNPs 分析得到的群体结构是一致的，即乌骨绵羊群体blackbone 单独为一类、西藏群体 changthangi 和tibetan 归为一类，孟加拉的banglandeshi 、banglandeshiGarole 群体和印度的IndianGarole 群体归为一个类群， 其余三个群体( 印度尼西亚sumatran 、garut 群体和印度的deccani 群体)近似归为一类 这4 大类群在AIMs 上存在显著的分 化，利用这些位点信息可以为研究群体特征和进化关系提供线索 关键词 祖先信息标记，绵羊，群体结构，主成分分析，祖先成分推断，遗传分化系数 学科分类号 Q38 DOI: 10.16476/j.pibb.20 15.0062 群体结构是在进行遗传关联研究中值得关注的 容易被认为是与研究表型相关联的标记；但另一方 一个重要问题，实验群体 混入不同祖先来源的个 面，这些标记在群体结构的研究 具有重要意义 体，会 致case 和control 之间的等位基因频率出 类似于这些在不同群体之间基因频率差异非常大的 现偏差，因而造成表型与基因型之间出现异常的关 多态性位点被称为祖先信息标记 (ancestry 联，或者检测不到正确的关联 特别是在大群体 informative markers ，AIMs)，AIMs 可用于研究群 对低风险度的遗传变异位点的关联分析 ，群体结 体结构，推断祖先个体及分析遗传进化关系[9-11] [1 构 致错误关联的问题更为严重 -5] 不同祖先来 目前，已报道有许多方法可以用来矫正群体结 源群体的等位基因频率的差异虽然会引起群体分层 构，减少对关联分析的影响，比如基因组控制 现象，但这些遗传标记能够反映群体的祖先来源和 (genomic control，GC) [12-13]，多 变量方法———主 进化历史，往往也代表了这些群体的遗传特征 例 成分分析(principal component analysis，PCA) [14]， 如，乳糖酶(lactase，LCT)基因上的一个SNP 在欧 以及混合线性模型 加入