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可变剪接 Alternative splicing 可变剪接是指从一个特定的基因转录物中通过利用不同5 ’、3’剪接位点产生出不同的成熟的mRNA的过程，主要有四种方式： （1）利用不同的启动子 （2）利用不同的Poly（A）位点 （3）保留某些内含子 （4）保留或去除某些外显子 基因组的特点 不同生物基因组大小不同 ~10 000 基因组大小与进化位置无关 基因数目和基因组大小也不成比例 C值悖论 生物体单倍体DNA总量称为 C值。 高等生物具有比低等生物更复杂的生命活动，理论上应该是它们的C值也应该更高。但是很多情况下C值没有体现出与物种进化程度相关的趋势。高等生物的C值不一定就意味着它的C值高于比它低等的生物。这种生物学上的DNA总量的比较和矛盾，称为C值悖论。 基因文库 一个生物体的基因组DNA用限制性内切酶部分酶切后，将酶切片段插入到载体DNA分子中，所有这些插入了基因组DNA片段的载体分子的集合体，将包含这个生物体的整个基因组，也就是构成了这个生物体的基因文库。 基因组测序 两个策略： 鸟枪法测序 whole genome shotgun (WGS) sequencing 克隆的依次测序 ordered clone sequencing 鸟枪法测序 克隆的依次测序 第一代DNA测序技术：Sanger法 第一代DNA测序技术：Sanger法 第一代DNA测序技术：荧光自动测序技术 原理：基于Sanger原理,用荧光标记代替同位素标记,并用成像系统自动检测,从而大大提高了DNA测序的速度和准确性。 STR在家系中的传递 STR多态性产生机理 主流的两种理论模型 》滑移模型 （ slippage） 》不等交换模型（unequal cross-over) 》滑移模型 认为在 DNA 复制合成的过程中发生了局部解链, 引起STR存在区域的新生链和模板链相对滑动而产生错配, 使得1 个或者几个重复单位形成环状而未能参与配对, 经后期修复过程中增添新的碱基与成环部分配对，从而导致了重复单元数量的改变，引起STR多态性的产生. 》不等交换模型 两条染色体间DNA 重组过程中发生的不等交换以及基因转换可能是引起STR多态性产生的主要原因 发育遗传学的特点 》发育是生物的共同属性 发育是贯穿每个生物体的整个生活史，对有性生殖生物而言，则是从受精卵开始到个体正常死亡，其中早期胚胎发育过程包括受精、卵裂和胚层分化,是发育的关键的阶段, 如哺乳类的早期发育过程 》发育是基因型与环境因子的相互作用 遗传控制发育的图式，发育则是基因按严格的时间和空间顺序表达的结果，是基因型与环境因子相互作用转化为相应表型的过程 》发育中存在基因之间的作用 生物发育过程中的基因与基因的相互作用对执行了发育进程的调控 》发育调控基因具有保守性 无脊椎动物和脊椎动物，如线虫、果蝇和人类的发育途径基本相同，控制发育的基因在进化上是保守的，在结构和功能上有很高的同源性 发育机制实质是细胞分化的问题，受精卵发育为成熟个体的各种各样组织和器官的过程，也就是原始的胚胎细胞转变为具有特定的形态结构与功能的细胞学过程 细胞分化的本质就是在胚胎发育过程中，各类细胞合成它们各自所特有的蛋白质 在形成三个胚层之后，胚胎细胞的发育能力由多能逐渐向一定的方向发展，最后限定形成一种细胞，从而构成成体的某种器官、组织的细胞 胚胎发育机制 干细胞概念和应用 什么是干细胞？ 是动物（包括人）胚胎及器官中具有自我复制和多向分化潜能的原始细胞 能分裂、产生出表现型和基因型都和自己完全相同的子细胞 同时还能分化为各类祖细胞，是重建、修复病损或衰老组织、器官功能的 理 想种子细胞 干细胞的特点 具有无限增殖分裂的能力 长期保持自我稳定的能力 长期保持分化成其它细胞的可能性 产生新细胞是对组织（细胞）损伤的反应 以对称和/或不对称两种方式进行生长， 或保持不分化状态，或不可逆地向终末分化 干细胞 胰岛A细胞 红细胞 肌细胞 神经元细胞 肝细胞 根据分化潜能分类 全能干细胞（Totipotent stem cell）:可以分化成为所有的成体细胞和组织，并具有形成完整个体的潜能，如人胚胎干细胞 多能干细胞（Pluripotent stem cell）:具有分化成为多种细胞、组织的潜能，但不具备发育成完整个体的能力，如造血干细胞、神经干细胞、间充质干细胞、皮肤干细胞等 专能干细胞（Unipotent stem cell）:只能向一种类型或与之密切相关细胞分化，维持某一特定组织细胞的自我更新，如肠上皮干细胞 干细胞分类 根据发育过程中出现的先后次序分类 》胚胎干细胞（Emb