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先天性甲状腺机能减低症 (congenital Hypothyroidism) ; 先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism, CH) 是儿科最常见的内分泌疾病 CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的 发病率为1/5000~7000 ;Incidence of a Disease ;Hypothalamus-Pituitary-Thyroid gland axis ;Thyroid gland hormone regulate;二、甲状腺的生理作用;Thyroid gland hormone--function;Causes;舌根部异位甲状腺;Clinical Findings**;甲状腺缺如、酶缺陷: 新生儿期、婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良: 生后3~6个月出现症状 甲状腺异位: 生后数年后出现症状; 非特异性生理功能低下表现: 三超: 过期产、巨大儿、 生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、 血压低、反应低、肌张力低 ;Symptoms and Signs;C H 男孩,13岁;Symptoms and Signs ---地方性;Laboratory Findings;Neonatal Screening;血清T4、T3 、TSH测定;TRH test;Diagnosis;Differential Diagnosis;21-三体综合征;先天性软骨发育不良;先天性巨结肠;Mucopolysacchrides type 1, (粘多糖I型);Treatment;Treatment;展 望;小 结;

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