早老症1.pptVIP

早老症 早老症的发现 90多年前，英国医生豪奇逊发现了第一例早老症病人。第2年，即1897年，另一位医生作了尸体解剖，并提出“早老症”这个名称。近百年来，文献中记载了许多此病的报告。北京曾发现一个10岁的早老症男孩，症状符合该病的描述。他的性腺发育不良，毛发脱落，消瘦和衰老。在我国的其他地方也发现过此种病孩，虽然早老症发生率不高，但也不时被医生们报道。 早老症类型及临床表现 美国加州圣地亚哥市立医院门诊室送来了一个奇怪的“病儿”，年龄登记表上填着5岁，由她妈妈抱着。但是走近仔细一看，她却好象八、九十岁的老太婆，比她的母亲还要老得多。头发已经脱落了，秃顶、满面皱纹。她的名字叫宾妮，身高73公分，体重9公斤。医生对宾妮进行了检查，并告诉她母亲说，宾妮得了“早老症”。这是一种未老先衰的疾病，主要是由遗传引起的。病孩活一年相当于正常人活15～20年。5岁就等于80岁的老人了。早老症小孩一般在出生时是正常的，宾妮小时候天真活泼，可是两岁开始“老”起来了，到5岁时眼睛瞎了，看不见东西，耳朵也渐渐聋了。 　 早老症的疾病类型 早老症有几种不同的类型，宾妮患的是典型的早老症，另一种称为沃纳病的，病人的皮肤萎缩和硬结，手脚溃疡，也是末老先衰，不过寿命比早老症长一点，平均可活40几岁。再一种早老症称科凯思病，1936年首次报道，患者为侏儒，体形衰萎、视听失常、精神发育迟缓。此病患者寿命明显缩短，但由于病例甚少，对它了解尚欠不足。 必威体育精装版研究猜测早老症是多基因的综合疾病。 疾病描述 又名早衰症（Hutchinson-GilfordSyndrome），Hutchinson于1886年首先报告。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年5岁的早老症小儿身上出现。例如：高血压病、心绞痛、骨质疏松症，甚至发生中风等。早老症病人常在第二个10年中被心肌梗塞夺去生命。目前，世界上只有一名早老症病人活到26岁。性退行性改变。 症状体征 身材矮小，体重下降且和身高不成比例，性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。头和面不成比例，头部所占面积相对较大，而面部相对较小。下颌比正常人小。头皮静脉明显，脱发呈普遍性。眼呈鸟眼样外形，牙齿发育延迟，胸呈梨形，锁骨短而发育不良，姿势呈骑马形，两脚分开的宽度大，走路时拖着两脚，髋外翻。大拇指细，关节永久性强直。 最有特征性的临床表现为皮肤变薄、紧张、干燥、皱折。许多部位可见棕色点状色素沉着。下腹部、大腿和臀部的皮肤呈硬皮病样表现。这些部位的浅表静脉明显，出汗减少。眉毛和睫毛缺如，前囟门凸起。鼻尖呈钩状像鸟喙。面中部和鼻唇部轻度雷诺现象，唇薄，耳尖突起而耳垂小，指甲营养不良。 临床表现 这种患儿在婴儿期常常是正常的，或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有本病的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显，直到第二年呈现各种特征性表现。本病患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加，血脂不正常。早老症患者可发生动脉粥样硬化。由于心血管和脑血管的病变常早年夭折。 疾病病因 ?基因学家汤姆·波纳及其威斯康星州麦迪逊大学的研究小组通过改变老鼠DNA上的2000个碱基，培育了一些早衰老鼠。经过改变的这些基因，称为伽玛聚合酶，存在于产生能量的线粒体中。 香港大学医学院首次发现，儿童早老症与一种名叫核纤层蛋白甲的基因突变有关。如果儿童体内的核纤层蛋白甲发生基因突变，会导致DNA的损伤修复功能出现问题，造成基因组不稳定，致使儿童衰老过程加快。 早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，LaminA基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。 这篇研究指出，LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinson-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。 病理生理 外观正常的皮肤一般没有病理改变。硬皮病样皮肤其病理改变为表皮萎缩，皮脂腺萎缩，汗腺一般正常，真皮厚度增加，结缔组织可伸入到皮下组织中。真皮上部的结缔组织正常，而下部结缔组织呈明显透明样变性，皮下组织减少，甚至缺如。心脏可见粥样硬化性改变，心肌和心肌间质中有局灶性纤维化和坏死。许多器官中可见脂褐质色素在细胞内的沉积。 诊断检查 实验室检查：一般没有异常改变，有时可伴血清胆固醇增加和脂蛋白异常，餐后2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。实验研究证明，脂肪组织中游离脂肪酸的释放度正常，尿中葡糖醛酸)的排泄也正常。Villee等认为本病的主要异常改变与某些结构蛋白质如胶原蛋白