产前筛查的原理及质量控制(演讲)2.pdfVIP

晋江市妇幼保健院 检验科杨春年 • 产前筛查 （Prenatal Screening)是通常指 通过定量测定孕妇血清中与妊娠有关的标 志物浓度，结合孕妇年龄、孕龄等参数， 估算出胎儿患有先天异常的风险值。是一 种经济、简便和对胎儿无损伤的检测方法。 • 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影 像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 分子遗传 细胞遗传 产前诊断技术项目 生化免疫 遗传咨询 医学影像 • 开放性神经管畸形 （ONTDS ） • 21-三体综合征(DS) • 18-三体综合征 • 其他染色体疾病 • 孕中期标志物的联合筛查是应用最广 的筛查 • 孕早期筛查正在进行前瞻性研究，将 成为常规筛查 • 母体内胎儿DNA筛查 • 按孕龄分：独立筛查 （早、中期） 连续筛查 （酌情、序贯） • 按检查方法分：生化筛查 超声筛查 • 按病种种类分：染色体非整倍体产前筛查 胎儿结构畸形筛查 • PAPP-A(妊娠相关蛋白A) • ADAM-12 • AFP （甲胎蛋白） • βHCG或F- βHCG • uE3(游离雌三醇) • Inhibin A (抑制素A ) • 妊娠相关血浆蛋白 （PAPP-A ）由胎盘组织 的滋养层细胞分泌产生的一种糖蛋白。能 敏锐反应滋养细胞功能，其水平随孕周增 加而增加，并贯穿整个妊娠期直至临产。 该指标在孕早期较为敏感 。 • PAPP-A 的最佳筛查时间为妊娠8-12周。 • PAPP-A0.5MOM应作产前诊断 常用产前筛查的血清学标志物 • 甲胎蛋白 （AFP ） 早孕期由卵黄囊产生，晚孕期由胎儿 肝脏大量产生。通过羊膜腔膜扩散入母体血液中，并经胎 尿进入羊水。 正常妊娠母血中AFP含量 （ug/L）随孕周的变化 ） 250.00 L 200.00 / g u （ 150.00 量 100.00 含 P 50.00 F A 0.00 0 5 0 2 4 6 8 0 2 4 6 8 0 1 1 2 2 2 2 2 3 3 3 3 3 4 孕周 当孕妇胎儿患DS时，由于胎儿 生长发育迟缓，组织器官发育 不全，肝脏、胎盘的功能不 良，合成AFP能力降低，致使 孕中期母血清AFP水平平均下 降20% 。 当胎儿出现开放性神经管缺损 或腹壁缺损时，破坏了阻止 AFP外溢的胎儿屏障，使胎儿 体内高浓度的AFP释放，渗透 入母体循环，引起母体血清中 的AFP显著升高。 绒毛膜促性腺激素 （βhCG） 首先由 受精卵的滋养层细胞分泌，继而由胎盘 组织分泌的一种糖蛋白激素，由α和β 两个亚基以非共价键结合，也可游离于 血液中。孕妇血清中的hCG主要以完 整的形式存在，游离形式的β-hCG （F- β-hCG）占总hCG的1～8% 。 图3 ß-hCG在正常孕妇和怀有唐氏胎儿孕妇血清中的分布 • 游离β-HCG 人绒毛膜促性腺激素的β亚单 位由6个基因组成的基因簇所编码，其中仅 有两个基因可以在胎盘组