人类遗传病(34p).pptVIP

第三节 人类遗传病 一、人类遗传病的概念 四、人类基因组计划与人类健康 人类基因组计划主要目标是测出人类基因组长达31.6亿个碱基对的序列，发现所有的人类基因并阐明其在染色体上的位置，从而在整体上破译人类遗传信息。 人类基因组计划与人类健康 人类的许多疾病与基因有关，人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。 * * * 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。 二、遗传病的类型:基因病和染色体病 多基因遗传病: 受多对等位基因控制的 遗传病. 染色体异常遗传病: 由于染色体变异 而引起的遗传病. 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病. 1、单基因遗传病 显性 遗传病 位于常染色体:软骨发育不全、 多指、并指 位于X染色体:抗维生素D佝偻病 位于常染色体:白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑 位于X染色体:红绿色盲、血友病 隐性 遗传病 并指 多指 软骨发育不全的患儿 抗维生素D佝偻病患儿 X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形 白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 苯丙酮尿症 　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症属于氨基酸代谢异常造成的遗传病，是由于病人的肝脏缺乏一种酶，造成大量苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内蓄积，进而损害中枢神经系统和全身，造成患儿智力低下，所以病危害极大。 苯丙氨酸 转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 （常染色体上隐性遗传） 2、多基因遗传病（发病率比较高） 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、兔唇等 先天性唇裂 　　单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。 无脑儿 无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺失。造成无脑儿等先天性畸形，最根本的原因是没有做好孕期保健工作，造成胚胎神经管闭合不全，尤其是在孕早期。无 脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。 3、染色体异常遗传病: 常染色体病: 猫叫综合征; 21三体综合征 性染色体病: 性腺发育不良（Turner综合征） 主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 性腺发育不良（Turner综合征） 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 遗传病的危害：严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担 三、遗传病的监测和预防 （1）遗传咨询的内容和步骤 A、对家庭成员进行身体检查，了解 家庭病史，诊断是否患有某种遗传病。 B、分析遗传病传递方式，判断类型。 C、推算出后代的再发风险率。 D、提出对策、方法和建议。 产前诊断 方法： （1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。 优点： 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。 优生 措施: 禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断 例一 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 例二、曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 例三、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），