人类遗传病(41p).pptVIP

第3节 人类遗传病 概念： 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病. 多指、并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 软骨发育不全 表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 常染色体显性遗传病 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 常染色体隐性遗传病 X染色体显性遗传病 X染色体隐性遗传病 Y染色体遗传病 传递特点： 表现出家族聚集现象， 较容易受环境因素影响。 3、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 优生的主要措施 　　“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。 ? 性腺发育不良（Turner综合征），女性患者少了一条X染色体，外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。 特别提醒 遗传病 家族性疾病 先天性、终身性疾病 不一定都是 二、遗传病的监测和预防 措 施 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 一、选择好对象——禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 近亲： （1）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 （2）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 父 、 母 叔伯姑的子女 自 己 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 舅姨的 （外）孙子女 舅姨的子女 叔伯姑的 （外）孙子女 兄弟姐妹的（外）孙子女 （外）孙子女 子女 叔伯姑的曾 （外）孙子女 舅姨的曾 （外）孙子女 血缘关系图 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 遗传咨询的内容和步骤为--- 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） C A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 进行遗传咨询 二、 婚前检测和预防 三、产前诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1. 羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4. 基因诊断 女子最适于生育的年龄一般是24一29岁 男子最适合生育的年龄一般是25－30岁 四、提倡适龄生育 * * * * * * * * 考考你 1：感冒、SARS、爱滋病　　 2：白化病、红绿色盲、并指 3：大脖子病 4：先天性白内障 都是遗传病吗？ 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述 常染色体遗传病 性染色体遗传病 白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 常染色体上显性遗传病 X染色体上显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 常染色体上隐性遗传病 X染色体上隐性遗传病 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种. 伴Y遗传病 外耳道多毛症 常染色体显性遗传病 彭水县一家6人手指并指畸形 常染色体显性遗传病 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等 遗传特点： 　神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害（智力低下） 白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等 遗传特点： 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传病 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患者 遗传特点： 　　血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种凝血因子，因此一旦出血常血流不止,甚至死亡。 X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良 患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4