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SEQUENOM平台在产前诊断上的应用 BENEGENE 产前诊断简介 产前诊断是在 遗传咨询 的基础上，主要通过 遗传学检测 和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质 。 产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。 前者包括羊膜腔穿刺术、绒毛细胞吸取术及胎儿脐血穿刺等，虽然诊断精确度较高，但易导致流产等并发症，只能在高危孕妇中实施； 后者的优点是既能行产前诊断又无危险性，适用于低风险的孕妇大群体筛选，尽早发现和杜绝异常胎儿，达到优生目的。 目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。取材时具有以下风险：羊膜腔内感染 ，早产或胎儿宫内死亡等 。 有没有更好和更准确的非创伤性产前诊断的方法呢？ 利用孕妇外周血的胎儿DNA进行产前基因诊断即是最具潜力的非侵入性产前诊断方法之一。 卢煜明教授致力于研究人体内血浆的DNA和RNA。1997年，卢教授首次发现游离胎儿DNA存在于母体血浆中，开创了一个新的科学研究领域，并大大推进了非创伤性产前诊断的可能性。 ??? SEQureDx技术是一种新颖的基因筛查方法。现行的绒毛采集标准要求收集胎盘组织细胞，还有一种羊膜腔穿刺术需要进入子宫采集胎儿周围的羊水，SEQureDx 技术与它们不同，它能以安全舒适的方式从一份母体血样中提取胎儿的核酸物质，以确定胎儿的遗传状态。 Sequenom 宣布，SEQureDx 产前化验已在纽约州获得批准，将由Sequenom 公司的独家授权商Lenetix 医疗筛查化验服务公司 (Mineola, NY, USA; ) 经销，该公司拥有临床实验室改进法案 (CLIA) 证书，并获得纽约州许可。 High throughput non-invasive determination of foetal Rhesus D status using automated extraction of cell-free foetal DNA in maternal plasma and mass spectrometry 新生儿Rh溶血病 孕妇与胎儿由于Rh血型不合而引起的新生儿溶血病，称为“新生儿Rh溶血病”。 RESULTS: We determined that as little as 15 pg of RHD-positive genomic DNA could be detected in a background of 585 pg of RHD-negative genomic DNA. The analysis of the clinical samples yielded a sensitivity and specificity of 96.1 and 96.1%, respectively. CONCLUSION: Our study indicated that automated DNA extraction in combination with mass spectrometry permits the determination of foetal Rhesus D genotype with an accuracy comparable to the current approaches using real-time PCR. Reliable detection of Trisomy 21 using MALDI-TOF mass spectrometry METHODS In collaboration with Sequenom, Inc., 350 blinded amniotic fluid, amniocyte culture, chorionic villus, or amniotic fluid supernatant samples were analyzed for trisomy 21 using SNP analysis and matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight (MALDI-TOF) mass spectrometry. Peak ratios were calculated for heterozygous genotypes and compared to control values generated from known euploid samples. SNP Selection RESULTS Seventy-three trisomy