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第十一章  免疫遗传学;; 人体主要的红细胞血型系统 发现年份 血型系统位点 基因命名 染色体定位 ABO ABO 9q34.1-34.2 1927 MNS GYPA,GYPB,GYPE 4q28-31 Rh RHD,RHCE 1q36.3-p34 Kell KEL 7q33 1962 Xg XG Xp22.32 ;一、AB0血型系统 (ABO blood group system) ABO血型系统包括A、B、O、AB四种血型。A型指红细胞具有A抗原。B型指红细胞具有B抗原。O型指红细胞具有H物质。 ABO血型系统定位于9q34。其抗原合成受控于ⅠA、ⅠB、i三个复等位基因。ⅠA和ⅠB为共显性,i为隐性基因,由此构成6种基因型和4种表现型。IA基因控制A抗原合成,ⅠB基因控制B抗原生成。;ABO血型的遗传;红细胞膜上ABH抗原的生物合成;孟买血型（Bombay phenotype）： 在印度孟买市发现一例特殊血型，该个体红细胞上和唾液中既无A和B抗原，又无H抗原，为O型，在血清中具有抗A、抗B和抗H抗体，这种血型;ABO系统血型物质的合成途径;三、血型不相容 临床上溶血性输血反应和新生儿溶血症的原因是由于两个个体红细胞血型不相容或称不配合引起的。 胎母血型不相容是指母亲缺少胎儿带有的血型抗原,胎儿的血型抗原是来自父源染色体的遗传,如ABO血型不相容,有可能产生新生儿溶血症,严重者可使婴儿致死。90%以上是由于母亲为O型,胎儿为A或B型。; Rh血型新生儿溶血症是由于胎儿Rh阳性,母亲为Rh阴性引起。;两种新生儿溶血症比较：;第二节 主要组织相容性复合体;;一、HLA系统的结构与组成; HLA系统的基因座位(1997) HLA I类区域 HLAⅡ类区域 HLAⅢ类区域 HLA-A HLA-DRA C2 HLA-B HLA-DRB1~ HLA-DRB9 Bf HLA-C HLA-DQA1~HLA-DRA2 C4A HLA-E HLA-DQB1~HLA-DQB3 C4B HLA-F HLA-DPA1~HLA-DPA2 TNF HLA-G HLA-DPB1~HLA-DPB2 LTA HLA-H HLA-TAP1~HLA-TAP2 LTB HLA-J HLA-DMB HLA-LMP2 HSP HLA-K HLA-DNA HLA-LMP7 HLA-L HLA-DOB ;;二类抗原的比较; III类基因位于II类基因和I类基因之间 主要是与补体有关的C4A、C4B、Bf、C2等基因以及21-羟化酶（CYP21）基因、肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor，TNF）基因、热休克蛋白（heat shock protein，HSP70）基因和转录物基因B144、BAT1-T9、G1、G4、G6、G7、G8等。 ;二、HLA与疾病的关联; HLA与疾病的关联 疾病 HLA抗原 相对风险比 强直性脊柱炎 B27 87.4 Reiter病 B27 37.0急性前葡萄膜炎