遗传性血色病的诊断及治疗教材教学课件.pptx

遗传性血色病的诊断及治疗 2016-1-22 血色病（haemochromatosis） 定义：各种原因造成机体全身铁负荷过多，过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中，导致组织器官广泛纤维化，引起受累脏器功能损害的一组疾病。 分类： 原发性血色病——常染色体隐性疾病，又称遗传性血色病。 继发性血色病——长期输血或铁利用障碍导致机体铁负荷增加。 遗传性血色病 常染色体隐性遗传性疾病。 6号染色体 HFE C282Y 有关。 HFE蛋白位于小肠并可与铁结合，生理功能为控制和限制过量铁的吸收。 血清铁含量 ↑  TfR2 ↑  hepcidin ↑  HFE/ TfR1/β2-MG复合物  隐窝细胞铁浓度 ↑  铁吸收蛋白表达↓  摄铁量 ↓  血液铁含量↓ C282Y突变可使HFE分子不能与β2微球蛋白结合。 继发性血色病 长期输血史 铁摄入过多史 伴有铁负荷过多的疾病（铁粒幼细胞性贫血、地中海贫血、乙醇性肝病等） 临床表现 40岁以后，男性多于女性 三大临床特征：皮肤色素沉着（青铜色），肝硬化，糖尿病 一般症状： 虚弱(60％) 关节症状：关节痛／关节炎(30％～40％)； 肝脏表现：肝肿大／肝硬化(13％～60％)；（肝掌、蜘蛛痣） 内分泌功能异常：糖尿病10％～30％；性功能 异常10％～40％；（男性乳房发育） 心脏表现：扩心病，心律失常(20％～29％)，心力衰竭(15％～35％)。 诊断标准 临床上：皮肤青铜色，糖尿病和肝大等。 筛选标准：血清铁（SI）升高，血清铁蛋白(SF)500ug/L，转铁蛋白饱和度（TS）45%，血清铁/血清转铁蛋白浓度1.0。 肝或皮肤组织活检：见含铁血黄素沉着症，伴纤维组织增生和（或）脏器功能损害。 鉴别 遗传性铁负荷过度： 罕见，如低转铁蛋白血症，无转铁蛋白血症，无血浆铜蓝蛋白测血症 检测血清铁蛋白和血浆铜蓝蛋白。 非遗传性铁负荷过度： 输血，红细胞无效造血（先天性溶血性贫血或血红蛋白病） 病史 不明原因的铁负荷过度： 肝实质性病变（酒精性肝病，非酒精性脂肪肝炎，慢性丙肝） 去铁负荷时，未见肝功能异常有所改变 疾病分级 心脏+肝脏MRI-T2* 检测早期遗传性血色病患者铁过载，可用于检测怀疑患有血色病的患者。 血色病患者饮食注意事项 避免摄入铁 适度摄入红肉 适度摄入酒精 限制每天维生素C摄入量500mg以内（过多VitC也会增加铁毒性，使游离铁快速结合） 只在有明确的矿物质缺乏时才予对应补充 避免使用生贝，避免食用含有海水的煮熟的海鲜 当有开放性皮肤损伤时避免接触海水。 谢谢！