内蒙古赤峰市聋校聋儿SLC26A4基因分析.docx

中国耳鼻咽喉头颈外科／2007年5月，第14卷，第5期内蒙古赤峰市聋校聋儿SLC26A4基因分析袁永一1，戴朴1，黄德亮1，朱秀辉2，朱庆文1，康东洋1，刘丽贤3，滕国春4(1解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科，解放军总医院耳鼻咽喉科研究所，解放军总医院聋病分子诊断中心，北京100853；2内蒙古自治区赤峰市第二医院耳鼻咽喉科，内蒙古赤峰024000；3山东省威海市威海澳麦尔基因科技有限公司，山东威海264200；4内蒙古自治区赤峰市第二医院医学影像中心，内蒙古赤峰024000)【摘要】目的利用基因诊断的方法调查内蒙古赤峰(1DepartmentofOtoIaryngologyHeadandNeck市特教学校耳聋患者的常见分子病因，本文着重进行Surgery，lnstituteOfOtOlaryngOlOgy，Genetic。restingSLC26A4基因全序列突变分析。方法调查对象来自CenterforDeafness，PLAGeneraIHospitaI，Be．jing，赤峰市特教学校耳聋患者134例，对照组为中国北方100853，China：2DepartmentOfOtOIaryngOIOgy，听力正常者100例。所有受检患者均采集外周血并提SecondHOspitaIOfChifengCity，Chifeng，Inner取DNA，进行SLC26A4基因编码区20个外显子测序，M0n90IIa，024000，China：3VVeihaiAOmaierGene对携带SLC26A4基因突变的患者行高分辨率颞骨CT检。rechn0IOgicalCO．，Ltd．，Weihai，ShandOng，264200，查，发现内耳影像学异常的患者进一步行甲状腺功能China：4CenterfbrMedicaIImage，SecondHospitaIof及甲状腺B超检查。结果134例耳聋患者中32例携带Ch_fengCity，ChIfeng，InnerMongo|ia，024000，China)SLC26A4基因突变，对其中29例进行颞骨CT检查发现Correspondingauthor：DAIPu(Ema_|：daipu301@Vip．20例内耳影像学异常(前庭水管扩大18例，前庭水管扩sina．cOml大合并其他内耳畸形1例，单纯Mondini畸形1例)；进【ABSTRACT】OBJECTIVEToinVestjgatethe一步甲状腺B超和甲状腺功能检查发现1例前庭水管扩大geneticcausesOfdeafpatientSinaspecIaIeducatIOnaI的耳聋患者甲状腺右叶囊性占位，但甲状腺功能正常。schOOlOfChifengcity，InnerMongO|IabySLC26A4其余19例患者甲状腺B超和甲状腺功能检查结果均正常whoIegenesequencing．ThisstudyfbcusedonanaIyzing或处于临界值。发现SLC26A4基因12种新的变异。结论mutatiOns0fcodjngsequenceofSLC26A4geneand通过对赤峰市特教学校耳聋患者进行SLC26A4基因全序theirrelevantphenOtype．METHODSDNAwere列筛查结合内耳影像学检查，诊断前庭水管扩大和，或extractedfrOmperipheralblOOdOf134deafpatients内耳畸形20例，为该校14．93％(20／134)耳聋学生明确OfChifengspeciaIeducatiOnalschOOland100nOrmaI了病因：在该地区SLC26A4基因是仅次于GJB2基因hearingcOntrOIsinNOrthernChina．SLC26A4gene(16．42％，22／134)的导致遗传性耳聋的常见病因。mutationwasanaIyzedbydirectsequencjngfOrjts【关键词】聋；基因；前庭水管20cOdingexOns．A¨indiVidualsfOundwithSLC26A4mutatIOnweregiVentempOralboneCTscan，andGenotypicandphenOtypicanalysisOfSLC26A4thosewithcOnfirmedenlargedVestibuIaraqueductgeneindeafpatientsOfChifengareabywhOleand／OrOthermaIformatiOnOfinnerearwerethengenesequencIngstrategygiVenfurtheruItrasOundscanOfthyrOldandthyrOidYUANYongyil。DA|Pul．H