血管性血友病PPT.pptVIP

血管性血友病 （von Willebrand Disease,vWD）;血友病;（一）血友病甲（AHG） Ⅷ缺乏;（2）实验室检查 血ＲＴ：Ｎ，出血过多时：贫血。 典型病例：凝血时间 （APTT）? （筛查实验） Ⅷ:C ?: 　 （确诊检查） 　　　　　 ?2% 重型 　 2%~5% 中型 5%~20% 轻型 20%~50% 亚临床型;(3)病因和发病机制 X连锁隐性遗传（女性传递,携带者；男性发病） 基因缺陷导致Ⅷ含量减少。 1993年，发现重型ＡＨＧ具有包括内含子22的大 片段基因倒位，现已证实?40%重型ＡＨＧ与这一 基因倒位有关。;（4）诊断 家族史 出血表现 体格检查 实验室检查：出、凝血实验 凝血因子测定;血管性血友病（von Willebrand disease，vWD） 是临床上常见的一种遗传性出血性疾病， 其发病机制是患者的血管性血友病因子（von Willebrand factor，vWF）基因突变，导致血浆vWF数量减少或质量异常。;1型：vWF量的部分缺失，结构功能正常(75%) 2型：vWF质的异常，但含量正常(25%) 2A型：缺乏高-中分子量vWF多聚体，导致血小板依赖性的功能减弱 2B型：对血小板膜GPⅠb亲和性增加，使高分子量vWF多聚体缺乏 2M型：对血小板膜GPⅠb亲和性下降，vWF多聚体分析正常 2N型：vWF对因子Ⅷ亲和力明显降低 3型：vWF量的完全缺失，在数量、结构与功能都存在异常(1%); 1型患者：出血最轻微，甚至部分患者平素并无明显出血表现，仅在外伤或手术时因出血过多方得到重视 3型患者：出血最严重，可发生自发性关节、肌肉出血和内脏出血 2型患者：多介于1型和3型之间，其中又以2N型出血较明显，临床上类似血友病A;vWD的发病率各国报道不一 一般认为在遗传性出血性疾病中，vWD仅次于A型血友病居第二位 英国约为4／10万，瑞士为7／10万，瑞典则最高，达到10／10万 目前我国尚缺乏vWD的流行病学资料;出血;vWF--结构;vWF-合成、代谢过程;BLOOD;vWF--多态性;2B型 vWF与GPIb结合增加，复合物清除增多;2012版血管性血友病诊断与治疗中国专家共识解读;初筛试验;vWD特异性诊断试验;①血浆vWF抗原检测(vWFAg);②瑞斯托霉素辅因子活性测定(VWF:RCo);②瑞斯托霉素辅因子活性测定(VWF:RCo);③vWF胶原结合分析试验(vWF：CBA);试验;试验;vWF: Ag;（待测血浆1:20稀释进行1.6%垂直式不连续琼脂糖凝胶电泳→ 将蛋白转至PVDF膜→ HRP-兔抗人vWFIgG封闭→ 化学发光分析）; 血小板型vWD 2B型vWD ;产前诊断方法：在妊娠10周以后，通过采集绒毛膜绒毛而获得胎儿组织，利用多种高度多态性标志系统来进行突变的等位基因的跟踪，进行DNA分析，还可测定vWF Ag;输注含有vWF-FVIII复合物的血液制品;连某某，女，14岁，学生。因阴道流血17天，头晕，心悸7天人院。 患者末次月经于人院前17天来潮，初起时出血量似平常月经量，后来逐渐增多，每日需用卫生巾5~10多片不等，经血中有大量血块，色暗红，无伴腹痛、黑便、鼻出血、牙雌出血、咯血等，无四肢关节肿痛、皮疹或发热，按“功能性子宫出血”处理无效，近l周来仍阴道流血不止，且伴有活动后头晕、心悸，来我院疑“血友病甲”予输注新鲜全血及冷沉淀后改善不明显而收人院。患者于3个月前初次来潮，持续5~6天，月经量不多：l个多月前第代次来月经，持续10 天许，月经量较初潮明显增多。 既往史：14岁以前无出血倾向或贫血史，…。 家族史：有兄妹5人，其中一弟6岁死于鼻出血不止，另两弟亦常有四肢碰伤后癖斑或鼻出血，需输血后才止。另一姐亦经期大出血，今同时在我院留医。父母无出血史，身体健康，非近亲结婚。 体格检查：…重度贫血貌,全身皮肤粘膜苍白，未见出血点…。;实验室检查：红细胞（RBC）1.36×1012/L ，血红蛋白（Hb）40g/L，白细胞(WBC ) 3.24×109/L，分类正常，血小板（PLT ) 184×l09/L。大、小便常规正常。血清钠（Na）144mmol/ L 、钾（K）3.9mmol/L 、氯（CI）112mmol/L，血糖（Glu ) 5.2 mmoll/L，血尿素