进行性肌营养不良症PPT.pptVIP

临床表现 晚期患者下肢、躯干、上肢、髋和肩部肌肉均明显萎缩，腱反射消失。肌挛缩致膝、肘、髋关节屈曲不能伸直。 呼吸肌萎缩出现呼吸变浅，咳嗽无力，多数患者在20～30岁因呼吸道感染、心力衰竭死亡。 临床表现 1、假肥大型 （2）Becker型肌营养不良症 X连锁隐性遗传，与DMD是等位基因病，发病率为DMD的1/10。多在5～15岁发病。 临床表现与DMD类似，但进展缓慢，病情较轻，12岁尚能行走，心脏很少受累，智能正常，存活期长，接近正常生命年限。 临床表现 常染色体显形遗传，性别无差异。 多在青少年期起病，但也可见儿童及中年发病。病情进展缓慢，大约20%需坐轮椅，生命年限接近正常。 2、面肩肱型肌营养不良症（FSHD） 受累肌肉分布 常染色体显形遗传 临床表现 2、面肩肱型肌营养不良症（FSHD） 常为面部和肩胛带肌肉最先受累，患者面部表情少，眼睑闭合无力，吹口哨、鼓鳃困难。 临床表现 2、面肩肱型肌营养不良症（FSHD） 出现翼状肩胛。三角肌、肱二头肌、肱三头肌和胸大肌上半部逐渐萎缩。口轮匝肌假性肥大嘴唇增厚而微翘，称为“肌病面容”。逐渐累及躯干和骨盆带，可有腓肠肌假性肥大，视网膜和听力障碍。 临床表现 3、肢带型肌营养不良症 常染色体隐性或显性遗传，散发病例也较多。 临床表现 临床表现 10～20岁起病，首发症状多为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸、鸭步、下肢近端无力，可有腓肠肌假性肥大。 逐渐发生肩胛带肌肉萎缩、抬臂和梳头困难、翼状肩胛，面肌一般不受累。 缓慢发病，平均病后约20年丧失劳动力。 临床表现 4、眼咽型肌营养不良症 常染色体显性遗传，也有散发病例。 受累肌肉分布 临床表现 约40岁起病，首发症状为对称性上睑下垂和眼球运动障碍。逐步出现轻度面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、构音不清。 临床表现 5、Emery-Dreifuss型肌营养不良 X连锁隐性遗传，5～15岁发病。 临床表现 5、Emery-Dreifuss型肌营养不良 受累肌群主要是肱二头肌、肱三头肌、腓骨肌和胫前肌，继之骨盆带和下肢近端肌肉无力和萎缩。腓肠肌无假性肥大，智力正常。 临床特征是早期出现肘部屈曲挛缩和跟腱缩短，颈部前曲受限，脊柱强直而弯腰、转身困难。 病情进展缓慢，症状轻重不等，重者不能行走，轻者无明显症状。 进行性肌营养不良症 Progressive muscular dystrophy,PMD yangtang2000@ Chongqing the First People’s Hospital yangshi 病例分析 2床，男，47岁，因四肢缓慢进行无力、肌肉萎缩35年，心累气促2年入院。早年在华西医院诊断进行性肌营养不良症。病情发展相对较缓，2年前出现无法步行。多次出现心衰和肺部感染。其舅舅患此种疾病早年死亡。 既往彩超提示全心张大。心电图见后。2008年9月8日因高度房室传导阻滞、心源性晕厥而死亡。 主要诊断考虑：进行性肌营养不良症 假肥大型肌营养不良症？ Becker型肌营养不良症？ 病例分析 上肢肌肉萎缩 上肢远端肌肉萎缩 下肢肌肉萎缩 宽大QRS波群 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅱ AVR AVL AVF V1 V2 V3 V4 V5 V6 R波为主 S波明显 ST-T改变 高度房室传导阻滞 心源性晕厥 室颤室扑 临终 等电位线 进行性肌营养不良症类型 1、假肥大性肌营养不良症 Duchenne型肌营养不良 Becker型肌营养不良 2、面肩肱型肌营养不良症 3、肢带型肌营养不良症 4、Emery-Dreifuss肌营养不良症 5、先天性肌营养不良症 6、眼咽型肌营养不良症 7、眼型肌营养不良症 8、远端型肌营养不良症 病因和发病机制 基因位置不同 突变类型不同 遗传方式不同 各种类型进行性肌营养不良症的致病机制也不一样，均是一种独立的遗传病。 假肥大型 肢带型 先天型 各类肌营养不良亚型基因突变位点 病因和发病机制 假肥大性肌营养不良症的基因位于染色体Xp21，属X连锁隐性遗传。 X连锁隐性遗传图 Xp21 病因和发病机制 假肥大性肌营养不良症的基因的cDNA长14Kb，含79个外显子，编码3685个氨基酸，组成427KD的细胞骨架蛋白—抗肌萎缩蛋白。 病因和发病机制 抗肌萎缩蛋白位于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面，具有细胞支架、抗牵拉、防止肌细胞在收缩活动时撕裂的功能。 抗肌萎缩蛋白 病因和发病机制 抗肌萎缩蛋白（×） + 肌纤维糖蛋白 抗肌萎缩蛋白结合蛋白 + 粘附蛋白 维持肌纤维的稳定性 抗肌萎缩蛋