第五章 突 变.pptVIP

（4）温度敏感抑制突变和抑制增强突变 温度敏感抑制突变：许多amber突变抑制tRNA表现出温度敏感性，即30℃能产生对amber突变表型抑制，而在42℃则不能产生这种效应。 抑制增强突变：能增强抑制突变的抑制效应的次生突变。 第五章 突 变 一、概述：突变定义及其分类 1．突变（mutation）：可以通过复制而遗传的DNA结构的任何永久性改变，都叫突变。 2．突变体（mutant）：携带突变的生物个体，或群体或株系。 3．突变基因(mutant gene)：突变位点可能存在于基因内，该基因称为突变基因。 4．野生型基因(wild type gene)：指没有发生突变的基因。后习惯上指有机体的正性状。 基因型名称：3个小写的斜体字母或小写字母在底下划线，具体基因则在3个小写字母后用大写的斜体字母表示。如：lacZ＋， lacZ- 表现型名称：3个正写的字母，第一个字母大写。如：Lac+, Lac- +: 正性状， -: 负性状， -r: 抗性(resistance), -s: 敏感性(sensitivity) 引发突变的原因： 5．突变剂(mutagen)：能引起突变的物理因素、化学因素。 6．自发突变生成(spontaneous mutagenesis) ：自然界中突变剂的作用或偶然的复制错误被保留下来引起的突变。 7．诱发突变生成（诱变, induced mutagenesis）：由于人们使用突变剂处理生物体而产生的突变。 碱基序列改变 8．单点突变(point mutation)：只有一个碱基对发生改变。有以下几种： 碱基替代： 转换(transition)：嘌呤→嘌呤或嘧啶→嘧啶 A?G, T?C; 颠换(transversion)：嘌呤→嘧啶或嘧啶→嘌呤 A →T or C T → A or G G →T or C C →A or G 碱基插入； 碱基缺失。 对遗传信息的改变： 11．同义突变(synonymous mutation)：没有改变产物氨基酸序列的密码子的变化，与密码子的简并性有关。 12．错义突变(missense mutation)：碱基序列的改变引起了产物氨基酸序列的改变。 13．致死突变(lethal mutation)：有些错义突变严重影响蛋白质活性甚至完全无活性，如果该基因是必需基因，则该突变为致死突变。 14．渗漏突变(leaky mutation)：突变的产物仍然有部分活性，表现型介于完全的突变型和野生型之间的某种中间类型。 15．中性突变(neutral mutation)：有些错义突变不影响或基本不影响蛋白质的活性，不表现明显的性状改变。 16．无声突变(silent mutation)：中性突变和同义突变。 17．无义突变(nonsense mutation)：氨基酸的密码子变为蛋白质合成终止密码子。 UAG: 琥珀型(Amber, Am) UAA: 赭石型(Ochre, Oc) UGA: 乳石型(Opal, Opal) 对外界环境的敏感性 18．非条件型突变(nonconditional mutation) ：对外界条件的变化不敏感。 19．条件型突变(conditional mutation) ：对外界条件的变化敏感，比如温度。 20．正向突变(forward mutation)：背离野生型的突变。 21．回复突变(back mutation, reverse mutation)：突变体失去的野生性状可以通过第二次突变恢复，这第二次突变就称为回复突变。又称为抑制突变(suppressor mutation)。 22．启动子上升突变：突变位于负责基因调控的DNA序列中，如果能够增强启动子对转录的发动作用，就称为启动子上升突变。 23．启动子下降突变：与上相对，如果降低启动子的效能，则称为启动子下降突变。 24．组成型突变(constitutive mutation)：如果突变位点发生在操作子上，其位点不能为阻遏蛋白所识别，或者阻遏蛋白基因突变，使结构基因失去了负调控，产生不依赖需要，在细胞中有固定数量的蛋白质，基因的这种表达方式叫做组成型表达，产生这种突变就叫组成型突变。 二、条件型突变 条件突变体：在许可条件下细胞生长正常或近乎正常，而在非许可条件下表现出病态或死亡。 典型的为温度敏感突变体，其突变一般为错义突变，改变了的蛋白质产物在许可温度下，活性正常或接近正常，而在非许可温度下无活性（可能不能形成高级结构或多亚基复合物）。 三、回复突变和抑制突变 1．回复突变的鉴定和分类 （1