第17.2章 生长激素缺乏症PPT.pptVIP

生长激素缺乏症（Growth Hormone deficiency,GHD） 定 义 矮小症：short stature 身高低于同年龄、同性别、同地区正常健康儿童生长曲线第三百分位以下或低于平均身高的2个标准差 定 义 生长激素缺乏症(20-25/10万)是指下丘脑或垂体前叶功能障碍引起的生长激素部分或完全缺乏,或GH分子结构异常,受体缺陷等引起的生长障碍。 垂体性侏儒症 ?GH-基因GH1,CSHP1,CSH1,GH2,CSH2 组成 ?垂体hGH的基因 定位：17号染色体长臂q22?24 ?50%的GH与生长激素结合蛋白(GHBP)结合 生长激素的合成和分泌 ?GH分泌特点： ? 脉冲分泌 ? 低峰常〈5ug/L ? 深睡1小时左右分泌最高 ? 24小时高峰节律为6 ? 8次 病 因 一、原发性--GH缺乏,结构异常,受体缺陷 2,遗传性生长激素缺乏症 占5％，大多数有家族史 遗传性（HGHD）表现 类型 遗传方式 内源性GH分泌 外源性GH疗效 IA AR 无 多数产生抗体 IB AR 减少 有效 II AD 减少 有效 III XR/XD 减少 有效 二、继发性-器质性 1. 肿瘤 颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤 2. 放射损伤 3. 头部损伤 4. 颅内感染 5. 浸润病变 三、暂时性 精神创伤,体质性青春期延迟 病 因 临 床 表 现 ? 特发性多见于男孩,男:女=3;1 ? 出生时身高和体重均正常,大部分1岁后发现身材矮小，生长缓慢，年增高5cm，重者2 ? 3 cm，食欲低下。 ? 匀称性矮小，面容幼稚，圆脸，皮肤细腻,头发纤细,出牙换牙延迟，骨龄落后2年以上，智力正常 临 床 表 现 ? CPHD除矮小外，可有甲减，智能迟钝，性腺发育不全、低血糖等 ? 颅内肿瘤引起的继发性侏儒－尿崩症，颅压增高，视力障碍 CPHD: 联合垂体激素缺乏症 男 8 岁身高 94.6cm（8×6+77=125cm） 实验室检查 1.骨龄：落后2年以上 2.生理试验—筛查试验 3.GH药物刺激试验：峰值： 10 ug/L---分泌功能不正常 5 ug/L --- GH完全缺乏 5 ? 10 ug/L---GH部分缺乏 ? 10 ug/L---GH正常 必须两种以上药物刺激试验结果都不正常,才能确诊. GH药物刺激试验（一） 胰岛素低血糖法： RI: 4岁0.1u/kg, 4岁0.15u/kg 给药：静脉推注 取血：0?、20?、30?、60?、90?、120? 峰值：15??30? 机理：低血糖刺激生长激素分泌 GH药物刺激试验（二） 精氨酸激发试验： 精氨酸：0.5 g/kg，最大30g 给 药：NS稀释至10%，1/2 h内滴入 取 血：0?、30?、60?、90?、120? 峰 值：60??90? 机 理：兴奋下丘脑?受体，抑制SRIH释放 GH药物刺激试验（三） 可乐宁试验： 可乐宁：4 ug/kg,或 0.15 mg/m2 给 药：口服 取 血：0?、30?、60?、90?、120? 峰 值：60??90? 机 理：兴奋中枢?受体，刺激GHRH释放 GH药物刺激试验（四） 左旋多巴试验： 左旋多巴：10 mg/kg 给 药：口服 取 血：0?、30?、60?、90?、120? 峰 值：60??90? 机 理：兴奋下丘脑多巴胺受体，刺激GHRH释放 血GH的24小时分泌谱测定 准确反映体内GH分泌情况 IGF-1 和IGFBP-3的测定 95%IGFBP-3,为检测GH-IGF轴功能的指标 5-青春发育期前儿童生长激素缺乏症筛查检测 辅助检测: X线检查 CT/MRI检查 其他内分泌检查： 测定:TSH,T4 促甲状腺素释放激素TRH刺激试验 促性腺激素释放激素GnRH刺激试验 染色体检查 核型分析-Turner综合症 诊 断 1. 身材矮小:身高低于同地区、同性别、同年龄正常两个标准差以下(-2SD), 或在第3百分位数线以下 2. 骨龄落后2年以上 3. 生长缓慢:每年身高增长速率 ? 5cm 4. 两种药物刺激试验,GH峰值均低下 5. 智能正常,与年龄相符 常见鉴别诊断 1.家族性矮小 2.体质性生长延迟 3.特纳(Turner)综合症 4.先天性甲状腺功能减退症